SHORT-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das SHORT-Syndrom, Akronym für Short stature (Minderwuchs), H oder LeistenHernie (oder beides), tiefliegende Augen (Ocular depression), Rieger-Anomalie und verspätetes T (Zahndurchbruch), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1][2]

Synonyme sind: Aarskog-Ose-Pande-Syndrom; Lipodystrophie - Rieger-Anomalie – Diabetes; Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert J. Gorlin und Mitarbeiter[3] und im gleichen Jahr durch den US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner und Mitarbeiter.[4]

Das Syndrom ist nicht mit dem Short-QT-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PIK3R1-Gen auf Chromosom 5 Genort q13.1 zugrunde, welches für eine Regulatory subunit der Phosphoinositid-3-Kinasen (PI3K) kodiert.[5]

Dieses Gen ist auch bei der APDS (Immunodeficiency 36)[6] und der autosomal-rezessiven Agammaglobulinämie[7] beteiligt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Hinzu können insulin-resistenter Diabetes (in 2/3 der Betroffenen nach dem 15 Lebensjahr) und Polyzystisches Ovar-Syndrom kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Mutation gesichert werden. Es müssen nicht alle Merkmale nachweisbar sein.[2]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:[2][1]

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptombezogen.[2]

Literatur

  • A. M. Innes, D. A. Dyment DA: SHORT Syndrome In: GeneReviews® [Internet], Seattle (WA), PMID 24830046, nih.gov
  • M. Klatka, I. Rysz, K. Kozyra, A. Polak, W. Kołłątaj: SHORT syndrome in a two-year-old girl – case report. In: Italian journal of pediatrics. Band 43, Nummer 1, Mai 2017, S. 44, doi:10.1186/s13052-017-0362-z, PMID 28472977, PMC 5418728 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e f SHORT-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ R. J. Gorlin, J. Cervenka, K. Moller, M. Horrobin, C. J. Witkop: Malformation syndromes. A selected miscellany. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 39–50, PMID 819054.
  4. ↑ J. A. Sensenbrenner, I. E. Hussels, L. S. Levin: A low birthweight syndrome, ? Rieger syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 423–426, PMID 819055.
  5. ↑ SHORT syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks