Marinescu-Sjögren-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G11.1Früh beginnende zerebellare Ataxie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Marinescu-Sjögren-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kleinhirnbedingter (spinozerebellärer) Ataxie, geistiger Behinderung, Dysarthrie, Katarakt und Minderwuchs.[1][2]

Synonyme sind: Marinescu-Sjögren-Garland-Syndrom; Marinescu-Garland-Syndrom

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Marinesu-Sjögren-Syndrom II als veraltete Bezeichnung für Trichothiodystrophie.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung von 1931[3] durch den rumänischen Neurologen Gheorghe Marinescu (1863–1938) sowie 1935[4] durch den schwedischen Neurologen Karl Gustaf Torsten Sjögren (1896–1974).[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SIL1-Gen auf Chromosom 5 am Genort q31.2 zugrunde.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • im frühen Kindesalter auftretender Katarakt bds, Nystagmus, Epikanthus, vertikale Blickparese, Ptosis
  • zunehmende Rumpfataxie, Dysarthrie, vermehrter Speichelfluss
  • verzögerte psychomotorische Entwicklung, geistige Retardierung
  • Minderwuchs mit verzögerter Skelettreifung

Der Verlauf ist langsam progredient bis zum Verlust der Gehfähigkeit.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich klinisch. Eine augenärztliche Untersuchung kann die Katarakt, eine Kernspintomographie die Kleinhirnatrophie, insbesondere des Kleinhirnwurmes dokumentieren und das Ausmaß feststellen.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist u. a. das Gillespie-Syndrom oder das CCFDN-Syndrom.[2]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung steht nicht zur Verfügung, Symptome können jedoch behandelt werden, häufig ist eine operative Entfernung der Katarakt erforderlich.[2]

Literatur

  • C. Gatz, D. Hathazi, U. Münchberg, S. Buchkremer, T. Labisch, B. Munro, R. Horvath, A. Töpf, J. Weis, A. Roos: Identification of Cellular Pathogenicity Markers for SIL1 Mutations Linked to Marinesco-Sjögren Syndrome. In: Frontiers in neurology. Band 10, 2019, S. 562, doi:10.3389/fneur.2019.00562, PMID 31258504, PMC 6587064 (freier Volltext).
  • M. Goto, M. Okada, H. Komaki, K. Sugai, M. Sasaki, S. Noguchi, I. Nonaka, I. Nishino, Y. K. Hayashi: A nationwide survey on Marinesco-Sjögren syndrome in Japan. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 9, April 2014, S. 58, doi:10.1186/1750-1172-9-58, PMID 24755310, PMC 4021608 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e f Marinesco-Sjögren-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ G. Marinescu, S. Draganescu, D. Vasiliu: Nouvelle maladie familiale caractérisée par une cataracte congénitale et un arrêt du développement somato-neuro-psychique. In: L'encéphale, Paris, 1931, Bd. 26, S. 97–109.
  4. ↑ T. Sjögren: Klinische und vererbungsmedizinische Untersuchungen über Oligophrenie mit kongenitaler Katarakt. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1935, Bd. 152, S. 263–292.
  5. ↑ Who named it
  6. ↑ Marinesco-Sjogren syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)