Myhre-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Minderwuchs, muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, Hörverlust und geistiger Retardierung.[1]

Synonyme sind: LAPS-Syndrom (Akronym für Laryngotrachealstenose, Arthropathie, Prognathie und Short stature = Kleinwuchs) sowie Growth-mental Deficiency Syndrome of Myhre.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin Selma A. Myhre der Beschreibung von 1981.[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind elf sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Eine X-chromosomale Vererbung ist auch möglich.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Neu-Mutationen im SMAD4-Gen auf Chromosom 18 am Genort q21.2 zugrunde, das für das SMAD-Protein kodiert.[3][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • auffällig muskulöse Figur
  • Minderwuchs
  • Verminderte Beweglichkeit der Gelenke
  • Brachydaktylie
  • gemischter Hörverlust
  • unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung

Zusätzlich finden sich Gesichts-Dysmorphien wie kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla oder Progenie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie.

Literatur

  • B. Jensen, R. James, Y. Hong, E. Omoyinmi, C. Pilkington, N. J. Sebire, K. J. Howell, P. A. Brogan, D. Eleftheriou: A case of Myhre syndrome mimicking juvenile scleroderma. In: Pediatric rheumatology online journal. Band 18, Nummer 1, September 2020, S. 72, doi:10.1186/s12969-020-00466-1, PMID 32917212, PMC 7488857 (freier Volltext).
  • C. Le Goff, C. Michot, V. Cormier-Daire: Myhre syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 85, Nr. 6, Juni 2014, ISSN 1399-0004, S. 503–513, doi:10.1111/cge.12365, PMID 24580733.
  • L. J. Starr, N. M. Lindor, A. E. Lin: Myrhe Syndrome. In: GeneReviews®

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Myhre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ S. A. Myhre, R. H. Ruvalcaba, C. B. Graham: A new growth deficiency syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 20, Nr. 1, Juli 1981, ISSN 0009-9163, S. 1–5, PMID 7296942.
  3. ↑ Myhre Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich, V. Cormier-Daire: Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome. In: Nature genetics. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2012, ISSN 1546-1718, S. 85–88, doi:10.1038/ng.1016, PMID 22158539.

Weblinks