Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.1 | Fehlen der Iris (angeboren) Aniridie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1986 durch die US-amerikanischen Augenärzte Nancy A. Hamming, Marilyn T. Miller und Maurice Rabb.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kindesalter
- Augenanomalien: partielle oder vollständige Aniridie, Ptosis, Pendelnystagmus, Pannus der Hornhaut, persistente Pupillenmembran, Linsentrübung, Fovea-Hypoplasie, verminderte Sehschärfe
- Adipositas
- Geistige Behinderung
- Alopezie
- Herzfehler
Einzelnachweise
- ↑ a b c Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ N. A. Hamming, M. T. Miller, M. Rabb: Unusual variant of familial aniridia. In: Journal of pediatric ophthalmology and strabismus. Band 23, Nummer 4, 1986 Jul-Aug, S. 195–200, PMID 3091805.
