Gliedergürteldystrophie 2I
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.0 | Muskeldystrophie - Becken- oder Schultergürtelform |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Gliedergürteldystrophie 2I (LGMD2I, neu: LGMD R9) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
Krankheitsursache und -entstehung
Die LGMD2I wird durch Mutationen im FKRP-Gen (beim Menschen Chromosom 19q13.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.[1] Das Erkrankungsalter liegt zwischen 6 und 40 Jahren[2] mit unterschiedlich schwerem Verlauf.
Klinische Erscheinungen
Klinisch ist die Erkrankung durch Muskelschwäche im Becken- und Schultergürtelbereich gekennzeichnet, teilweise treten Myalgien auf.
Untersuchungsmethoden
Die Creatin-Kinase im Serum kann leicht bis deutlich erhöht sein. Im MRT lässt sich der Umbau der Muskulatur zu Fettgewebe nachweisen.[3] Gesichert wird die Diagnose molekulargenetisch.
Behandlung
Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie im Vordergrund stehen.
Literatur
- A. A. Amato: Other limb-girdle muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Serie 3, Band 101). Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5.
- S. Rauch-Shorny: Genetik neuromuskulärer Erkrankungen: eine Auswahl. In: Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie. Band 7, Nr. 4, 2006, S. 43–56, (PDF-Version, deutsch, frei abrufbar).
- E. Gordon, E. Pegoraro, E. P. Hoffman: Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. In: Gene Reviews. 8. Juni 2000, letzte Änderung 30. August 2012, (Volltextversion, englisch, frei abrufbar).
Einzelnachweise
Weblinks
- LGMD2I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Global FKRP-Registry (deutsch)
