Protein GPHN PDB 1ihc
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GephyrinGephyrin ist ein multifunktionelles Enzym in allen Eukaryoten, das zwei Schritte der Molybdän-Cofaktor-Biosynthese katalysiert. Es fungiert außerdem in Tieren als Strukturprotein in inhibitorischen Postsynapsen. Mutationen im GPHN-Gen des Menschen können zum Enzymmangel und so zur seltenen Erbkrankheit Molybdän-Cofaktor-Defizienz führen. .. weiterlesen