Methylmalonsäuresynthese im Mitochondrium
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Kombinierte Malon- und MethylmalonazidurieKombinierte Malon und Methylmalonazidurie, auch CMAMMA oder kombinierte Malon- und Methylmalonazidämie genannt, ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die durch die biochemische Beobachtung von erhöhten Mengen von Malonsäure und Methylmalonsäure gekennzeichnet ist, wobei die Methylmalonsäurewerte höher sind als die Malonsäurewerte. Forscher sagen voraus, dass die CMAMMA eine der häufigsten Formen der Methylmalonazidurie und vielleicht eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen ist, die jedoch aufgrund des Hindurchrutschens bei diagnostischen Verfahren oft unentdeckt bleibt. .. weiterlesen