Perrault-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Perrault-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gonadendysgenesie bei homozygoten Frauen und Innenohrschwerhörigkeit bei beiden Geschlechtern.[1][2]

Synonyme sind: XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit; englisch Gonadal dysgenesis, XX type, with deafness; Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness; Gonadal dysgenesis, XX type

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1951 durch die Franzosen M. Perrault, B. Klotz und E. Housset.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden über 30 Betroffene in 15 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Hinzu können neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie, Dyspraxie oder Polyneuropathie kommen. Auch ein Marfanoider Körperbau wird beschrieben.[10]

Diagnose

Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden, Hormon- und neurologischen Untersuchungen mit verminderter Nervenleitgeschwindigkeit.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Pseudo-Zellweger-Syndrom und das wesentlich häufigere Turner-Syndrom.[2]

Heilungsaussicht

Die Lebenserwartung ist normal. Der Verlauf hängt im Wesentlichen von den neurologischen Veränderungen ab.[2]

Literatur

  • J. Lerat, L. Jonard, N. Loundon, S. Christin-Maitre, D. Lacombe, C. Goizet, C. Rouzier, L. Van Maldergem, S. Gherbi, E. N. Garabedian, J. P. Bonnefont, P. Touraine, I. Mosnier, A. Munnich, F. Denoyelle, S. Marlin: An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature. In: Human mutation. Band 37, Nummer 12, Dezember 2016, S. 1354–1362, doi:10.1002/humu.23120, PMID 27650058 (Review).
  • R. K. Agrawala, A. K. Choudhury, B. K. Mohanty, A. K. Baliarsinha: Perrault syndrome with growth hormone deficiency: a rare autosomal recessive disorder. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 28, Nummer 9–10, September 2015, S. 1005–1007, doi:10.1515/jpem-2014-0292, PMID 25741941.
  • S. Marlin, D. Lacombe, L. Jonard, N. Leboulanger, D. Bonneau, C. Goizet, T. B. de Villemeur, S. Cabrol, M. Houang, L. Moatti, D. Feldmann, F. Denoyelle: Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 5, März 2008, S. 661–664, doi:10.1002/ajmg.a.32180, PMID 18241061.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e f Eintrag zu Perrault-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ M. Perrault, B. Klotz, E. Housset: Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. In: Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris. Bd. 67, Nr. 3–4, 1951 Jan 26-Feb 2, S. 79–84, PMID 14821788.
  4. ↑ Perrault syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Perrault syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Perrault syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Perrault syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Perrault syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Perrault syndrome 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ M. Zerkaoui, L. A. Demain, I. Cherkaoui Jaouad, I. Ratbi, K. Amjoud, J. E. Urquhart, J. O’Sullivan, W. G. Newman, A. Sefiani: Marfanoid habitus is a nonspecific feature of Perrault syndrome. In: Clinical dysmorphology. Band 26, Nummer 4, Oktober 2017, S. 200–204, doi:10.1097/MCD.0000000000000198, PMID 28832386.