Galloway-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Galloway-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalie, Hiatushernie und Nephrotischem Syndrom.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch die britischen Kinderärzte W. H. Galloway und A. P. Mowat.[2]
Synonyme sind: Galloway-Mowat-Syndrom; GAMOS; Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom; Nephrose mit abnormer neuronaler Migration; englisch Cerebellar Ataxia With Mental Retardation, Optic Atrophy, and Skin Abnormalities; CAMOS; Hershberger Syndrome; Nephrocerebellar Syndrome; Nephrosis-Microcephaly Syndrome; Nephrosis-Neuronal Dysmigration Syndrome; Yoder Dystonia[3]
Frühere Bezeichnung der Erkrankung war Spinozerebelläre Ataxie 5 (SCAR5).[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 70 Betroffene[3] berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im WDR73-Gen auf Chromosom 15 Genort q25.2 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Bereits intrauterin Minderwuchs
- Manifestation zwischen Neugeborenen- und Kindesalter
- Nephrotisches Syndrom in den ersten Lebensmonaten auftretend
- Mikrozephalie, Psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle
- Gesichtsdysmorphie mit großen, tief ansetzenden Ohrmuscheln, Mikrognathie, Mikrophthalmie, Hypertelorismus
- Hiatushernie mit früh einsetzendem Erbrechen
- Arachnodaktylie, Kontrakturen
- Sehstörungen
Diagnose
In der medizinischen Bildgebung lassen sich Fehlbildungen des Gehirnes wie Störung der Gyrierung, Atrophie der Großhirnrinde, Porenzephalie und Neuronale Migrationsstörungen nachweisen.
Die Nierenbiopsie ergibt Minimal-Change-Glomerulonephritis, Membranöse Glomerulonephritis (mesangial, fokal-segmental oder diffus mesangial).[1]
Literatur
- J. J. Ekstrand, A. L. Friedman, C. E. Stafstrom: Galloway-Mowat syndrome: neurologic features in two sibling pairs. In: Pediatric neurology. Bd. 47, Nr. 2, August 2012, S. 129–132, doi:10.1016/j.pediatrneurol.2012.04.011, PMID 22759691.
- C. Zeybek, G. Basbozkurt, S. Hamcan, A. Ozcan, D. Gul, F. Gok: Collapsing Glomerulopathy in a Child with Galloway-Mowat Syndrome. In: Case reports in nephrology. Bd. 2016, 2016, S. 4386291, doi:10.1155/2016/4386291, PMID 27403357, PMC 4923528 (freier Volltext).
- R. O. Rosti, E. Dikoglu, M. S. Zaki, G. Abdel-Salam, N. Makhseed, J. C. Sese, D. Musaev, B. Rosti, M. J. Harbert, M. C. Jones, K. K. Vaux, J. G. Gleeson: Extending the mutation spectrum for Galloway-Mowat syndrome to include homozygous missense mutations in the WDR73 gene. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170A, Nr. 4, April 2016, S. 992–998, doi:10.1002/ajmg.a.37533, PMID 27001912, PMC 5011457 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Galloway-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. H. Galloway, A. P. Mowat: Congenital microcephaly with hiatus hernia and nephrotic syndrome in two sibs. In: Journal of medical genetics. Bd. 5, Nr. 4, Dezember 1968, S. 319–321, PMID 5713646, PMC 1468664 (freier Volltext)
- ↑ a b Rare Diseases
- ↑ a b Galloway-Mowat syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
