Matrin-3

Matrin-3
Bändermodell der Aminosäuren 390–478 des Matrin-3-Moleküls der Hausmaus (Mus musculus), nach PDB 1X4D
Vorhandene Strukturdaten: 1x4d, 1x4f
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	94,6 Kilodalton / 847 Aminosäuren (Isoform 1) 62,6 Kilodalton / 559 Aminosäuren (Isoform 2)
Bezeichner
Gen-Namen	MATR3 ALS21; MPD2; VCPDM
Externe IDs	OMIM: 164015 UniProt: P43243 MGI: 1298379
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	9782	17184
Ensembl	ENSG00000015479	ENSMUSG00000037236
UniProt	P43243	Q8K310
Refseq (mRNA)	NM_001194954	NM_010771
Refseq (Protein)	NP_001181883	NP_034901
Genlocus	Chr 5: 139.29 – 139.33 Mb	Chr 18: 35.56 – 35.59 Mb
PubMed-Suche	9782	17184

Matrin-3 ist ein Protein in Eukaryoten. Das Protein wird vom MATR3-Gen codiert, das beim Menschen auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q31.2) lokalisiert ist. Es handelt sich um ein in der Evolution hoch konserviertes Protein. Das MATR3-Gen der Ratte weist mit der des Menschen eine 96-prozentige Sequenzhomologie auf. Matrin-3 wird unter anderem von Skelettmuskelzellen und Lymphoblasten gebildet (exprimiert).^[1]

Funktionen

Nach der Translation wird Matrin-3 in den Zellkern transportiert. Dafür besitzt es ein Kernlokalisierungssignal (engl. nuclear localization signal, NLS). Im Zellkern ist es Teil der Kernmatrix.^[1] Matrin-3 besitzt 2 Zinkfingerdomänen und 2 RNA-recognition-Motive (RRM). Mehrere Funktionen von Matrin-3 werden vermutet. Wahrscheinlich spielt Matrin-3 eine Rolle bei der Chromatinorganisation, der DNA-Replikation, Transkription und Reparatur sowie bei der RNA-Prozessierung und dem Transport von RNA.^[2]

Medizinische Bedeutung

Eine Genmutation im MATR3-Gen ist Ursache der distalen Myopathie 2 (auch vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy, VCPDM).^[2]

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b} J. Senderek, S. M. Garvey u. a.: Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3. In: American Journal of Human Genetics Band 84, Nummer 4, April 2009, S. 511–518, ISSN 1537-6605. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.006. PMID 19344878. PMC 266797 (freier Volltext).
2. ↑ ^{a b} M. Salton, R. Elkon u. a.: Matrin 3 binds and stabilizes mRNA. In: PloS one Band 6, Nummer 8, 2011, S. e23882, ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0023882. PMID 21858232. PMC 315747 (freier Volltext).