Spatacsin
| Spatacsin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 278,9 Kilodalton / 2443 Aminosäuren (Isoform 1) 236,5 Kilodalton / 2.079 Aminosäuren (Isoform 2) | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Transmembranprotein | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | SPG11 , KIAA1840 | |
| Externe IDs | ||
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 80208 | 214585 |
| Ensembl | ENSG00000104133 | ENSMUSG00000033396 |
| UniProt | Q96JI7 | Q3UHA3 |
| Refseq (mRNA) | NM_001160227 | NM_145531 |
| Refseq (Protein) | NP_001153699 | NP_663506 |
| Genlocus | Chr 15: 44.56 – 44.66 Mb | Chr 2: 122.05 – 122.12 Mb |
| PubMed-Suche | 80208 | 214585 |
Spatacsin (engl. auch Spastic paraplegia 11 protein, kurz SPG11) ist ein Protein. Es wird vom SPG11-Gen’ codiert, das beim Menschen auf Chromosom 15 (15q21.1) lokalisiert ist. Spatacsin wird im Nervensystem gebildet, insbesondere im Kleinhirn, in der Großhirnrinde und im Hippocampus.[1] Die Funktion des Proteins ist noch unklar.[2]
Mehrere Mutationen des SPG11-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Paraplegien, der autosomal-rezessiv vererbten spastischen Paraplegie 11 (SPG11).[1]
Einzelnachweise
- ↑ a b S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: The Lancet Neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
- ↑ A. Abdel Aleem, N. Abu-Shahba u. a.: Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. In: European journal of medical genetics. Band 54, Nummer 1, 2011 Jan-Feb, S. 82–85, doi:10.1016/j.ejmg.2010.10.006. PMID 20971220. PMC 3073376 (freier Volltext).