HDR-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das HDR-Syndrom, Akronym für Hypoparathyreoidismus – Schwerhörigkeit (Deafness) – Renale Fehlbildung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: englisch Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia; BARAKAT SYNDROME; NEPHROSIS, NERVE DEAFNESS, AND HYPOPARATHYROIDISM
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den libanesisch-US-amerikanischen Pädiater Amin J. Barakat und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im GATA3-Gen am Genort 10p14 zugrunde, welches für den T-zell-spezifischen Transkriptionsfaktor GATA-3 kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Hypoparathyreoidismus mit Hypokalzämie, Tetanie Krampfanfällen
- Schallempfindungs-Schwerhörigkeit meist beidseitig von unterschiedlicher Schwere
- Nierenanomalien unterschiedlichster Arten
Hinzu können weitere Fehlbildungen wie Uterus- oder Vaginalatresie, Morbus Hirschsprung, Augenveränderungen wie Retinopathia pigmentosa, Nystagmus, Pseudopapillenödem, Ptosis, oder Entwicklungsverzögerungen kommen.[4]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Therapie
Die Behandlung bezieht sich auf die jeweiligen Leitbefunde, s. dort.
Literatur
- Y. Higuchi, K. Hasegawa, M. Yamashita, Y. Fujii, H. Tanaka, H. Tsukahara: HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report. In: BMC pediatrics. Bd. 16, 2016, S. 14, doi:10.1186/s12887-016-0550-9, PMID 26800885, PMC 4724082 (freier Volltext).
- P. Rodríguez Benítez, M. T. Jaldo Rodríguez, A. Hernández Coronado, E. Torres Aguilera, R. Melero, A. Tejedor: Barakat syndrome or HDR syndrome: Another association of kidney disease and deafness. In: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia. Bd. 36, Nr. 2, 2016 Mar-Apr, S. 188–189, doi:10.1016/j.nefro.2015.04.003, PMID 26651600.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - Nierenanomalien (HDR). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Y. Barakat, J. B. D'Albora, M. M. Martin, P. A. Jose: Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 91, Nr. 1, Juli 1977, S. 61–64, PMID 874665.
- ↑ Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Rare Diseases
