X-chromosomal-rezessive-Mutter
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IPEX-SyndromDas IPEX-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene monogenetische polyendokrine Autoimmunerkrankung. Es ist eine schwerwiegende Erkrankung, die meist schon im ersten Lebensjahr beginnt und mit einer sehr hohen Sterblichkeit verbunden ist. IPEX ist ein Akronym für Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-X-chromosomal. Weitere Bezeichnungen sind beispielsweise X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal und Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal. .. weiterlesen
ErbkrankheitAls Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung. .. weiterlesen
X-chromosomaler ErbgangEin X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt. Weil bei vielen Tierarten und bei Menschen die männlichen Individuen nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie bezüglich Genen auf dem X-Chromosom immer reinerbig, genauer hemizygot. Darum tritt bei ihnen ein auf dem X-Chromosom codiertes Merkmal immer auch im Phänotyp auf, auch wenn es sich um ein rezessives Merkmal handelt. Welche Individuen Anlageträger sind und die Wahrscheinlichkeiten, ob und wie viele Merkmalsträger aus einer Verbindung bestimmter Partner hervorgehen würden, kann durch Stammbaumanalyse ermittelt werden. .. weiterlesen