Types of mutations 01
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ZystenniereZystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren. Die Gruppe umfasst die Autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit (ADPKD) und die Autosomal-rezessive polyzystische Nierenkrankheit (ARPKD) sowie die Multizystische Nierendysplasie. Durch die Bildung einer Vielzahl von flüssigkeitsgefüllten Kammern beziehungsweise Bläschen, den sogenannten Zysten, sind die Nieren in ihrer Filterfunktion erheblich eingeschränkt. Bei einer Nierenzyste handelt es sich demgegenüber um eine einzelne Zyste, die im Rahmen einer Untersuchung als in aller Regel harmloser Zufallsbefund erwähnt wird. .. weiterlesen
Forkhead-Box-Protein P2Das Forkhead-Box-Protein P2 (FOXP2) ist ein Transkriptionsfaktor und zählt zur Gruppe der Forkhead-Box-Proteine. Entdeckt wurde FOXP2 erstmals 1998 bei Untersuchungen einer Londoner Familie, bei der viele Angehörige unter schweren Sprachstörungen litten. Inzwischen ist bekannt, dass FOXP2 beim Spracherwerb, einschließlich grammatikalischer Fähigkeiten, eine entscheidende Rolle spielt. .. weiterlesen