Substratreduktion und Enzymersatz bei Morbus Gaucher

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Stephan.gromer

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Quelle:

Wikimedia Commons

Größe:

744 x 1052 Pixel (182882 Bytes)

Beschreibung:

Reaktion des Glucosylceramidaufbaus und Abbaus. Bei M. Gaucher ist die Aktivität der Glucocerebrosidase reduziert. Durch Hemmung der Glucosylceramidsynthase kann das Substrat der Glucocerebrosidase (also Glucosylceramid) reduziert werden und so der Aufbau wieder dem Abbau angepasst werden. Hierfür können die oral einsetzbaren Substanzen Miglustat und Eliglustat eingesetzt werden. Die jeweils zu Glucose (Miglustat) bzw. Ceramid (Eliglustat) homologen Strukturbestandteile der Inhibitoren sind farblich und fett hervorgehoben. Die Dicke der Pfeile deutet die unterschiedliche Wirksamkeit, bzw. Spezifität und Selektivität an. Bei der Enzymersatztherapie erfolgt der Ausgleich zwischen Auf- und Abbau mittels Zufuhr des fehlenden Enzyms per Infusion.

Lizenz:

CC BY-SA 4.0

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Weitere Informationen zur Lizenz des Bildes finden Sie hier. Letzte Aktualisierung: Thu, 19 Oct 2023 10:47:33 GMT

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Morbus Gaucher [goˈʃe], auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels. Bei der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit liegt eine Mutation im Gen der β-Glucocerebrosidase vor; bekannt sind über 400 Varianten. Es kommt dadurch zu einer verringerten Aktivität dieses in den Lysosomen lokalisierten Enzyms, so dass Glucocerebrosid nur noch unzureichend in Glukose und Ceramide aufgespalten werden. Glukocerebroside sind z. T. selbst direkter Bestandteil von Zellmembranen vor allem aber Zwischenprodukte beim Auf- und Abbau zahlreicher weiterer, komplexerer Glykolipide der Zellmembranen. Durch den gestörten Abbau reichern sie sich daher insbesondere in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) und in Monozyten an, die in der Folge zu sogenannten Gaucherzellen werden. Diese setzen unter anderem zahlreiche Zytokine und Faktoren frei die letztlich die Krankheitssymptome bestimmen: Eine Vergrößerung der Milz (Splenomegalie), eine Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), Störung der Blutbildung im Knochenmark mit einem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie), roten Blutkörperchen (Anämie) und weißen Blutkörperchen (Leukozytopenie). Der Befall des Knochenmarks und des gesamten Skelettsystems führt zur Zerstörung des Knochens, die sich mitunter in Form fieberhafter schmerzhafter Schübe, sogenannter Knochenkrisen, manifestiert. Bisweilen sind auch weitere Organsysteme wie das Nervensystem oder die Lunge betroffen. .. weiterlesen