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Beta-Propeller-Protein-assoziierte NeurodegenerationDie Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) ist eine seltene Krankheit aus dem Spektrum der NBIA-Erkrankungen. Mit bis zu 45 % aller Fälle ist sie die häufigste der NBIA-Varianten. BPAN ist durch Entwicklungsverzögerungen und epileptische Anfälle im Kindesalter mit Bewegungsproblemen, einschließlich Dystonie und Parkinsonismus, gekennzeichnet. Sie wird in der Literatur auch als NBIA5 und Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood (SENDA) bezeichnet. Erste klinische Erwähnungen stammen aus dem Jahr 2012. Mit einer Prävalenz von geschätzt 2–3 pro 1 000 000 ist diese Erkrankung sehr selten. Allein in Deutschland sind weniger als 20 Fälle dokumentiert. .. weiterlesen