Protein CFTR PDB 1xmi
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Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance RegulatorDer Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) ist ein auf der Oberfläche von Zellen festsitzendes Protein, ein sogenannter Chloridkanal, der hauptsächlich in der Zellmembran von Epithelzellen von Fischen und Landwirbeltieren vorkommt. Mutationen im CFTR-Gen beim Menschen führen zum Fehlen oder zur eingeschränkten Funktion des Kanals, was Ursache der Mukoviszidose (zystischen Fibrose) und der kongenitalen Aplasie des Vas deferens (CAVD) ist. .. weiterlesen
MukoviszidoseMukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. .. weiterlesen