PDB 2a3l EBI
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AMP-DesaminaseAMP-Desaminasen sind Enzyme in Eukaryoten, die die Desaminierung von Adenosinmonophosphat (AMP) zu Inosinmonophosphat (IMP) katalysieren. Diese Reaktion ist Teil des Stoffwechselwegs zur Wiedergewinnung der Purinnukleotide. Beim Menschen sind drei Isoenzyme bekannt, die von verschiedenen Genen in jeweils unterschiedlichen Gewebetypen exprimiert werden und selbst insgesamt sieben Isoformen besitzen. Mutationen im AMPD1- und im AMPD3-Gen können Enzymmangel im entsprechenden Gewebe verursachen, mit dem klinischen Bild des MADD. .. weiterlesen