Morbus Fabry male with mother
Autor/Urheber:
Louise LC Pinto Taiane A Vieira, Roberto Giugliani and Ida VD Schwartzn
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Quelle:
Größe:
1200 x 582 Pixel (122124 Bytes)
Beschreibung:
Ein 21jähriger männlicher Patient mit Morbus Fabry (linkes Bild) und seine 62jährige heterozygote Mutter (rechtes Bild). Der Sohn klagt über Schmerzen in den Händen (Akroparästhesie), Wärmeintoleranz, Anhidrose und Proteinurie. Er hat - wie seine Mutter auch - eine 30delG-Mutation im GAL-Gen. Sie selbst leidet an Diabetes mellitus, Kardiomyopathie und Proteinurie. Die Nutzung der Bilder ist von den Patienten freigegeben.
Lizenz:
Credit:
Louise LC Pinto Taiane A Vieira, Roberto Giugliani and Ida VD Schwartz: Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders: a brief review In: Orphanet Journal of Rare Diseases 2010 5:14 doi:10.1186/1750-1172-5-14
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