Morbus Fabry Skin Rash 01
Autor/Urheber:
D. P. Germain
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1200 x 914 Pixel (124432 Bytes)
Beschreibung:
Hautausschlag bei einem 39-jährigen männlichen Patienten nach der Infusion von α-galactosidase A. Der Patient hat Immunglobulin E gegen Agalsidasebeta gebildet. Während den Infusionen bildeten sich trotz der Verabreichung von oralen Steroiden, Paracetamol und Hydroxyzin großflächige Hautausschläge und Bronchospasmen. Dabei verschlechterte sich die Nierenfunktion weiter. Die Enzymersatztherapie wurde daher abgebrochen. Bei dem Patienten liegt eine Mutation vom Typ p.Ala121Pro vor, die sich nicht mit dem in der klinischen Entwicklung befindlichen Migalastat behandeln lässt. Zum Zeitpunkt der Aufnahme wurde eine Kombination von Immunsuppression und Enzymersatztherapie für die weitere Behandlung diskutiert.
Lizenz:
Credit:
D. P. Germain: Fabry disease. In: Orphanet journal of rare diseases Vol. 5, 2010, 30, PMID 21092187. PMC 300961. (Review)
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