LEOPARD Synd5
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Größe:
386 x 200 Pixel (18675 Bytes)
Beschreibung:
Numerous lentigines in the upper part of the trunk in a 2 year old child with a PTPN11 gene mutation.
Credit:
Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B. LEOPARD syndrome. Orphanet J Rare Dis. 3, 1, 13. 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-13.
PMID 18505544.
Weitere Informationen zur Lizenz des Bildes finden Sie hier. Letzte Aktualisierung: Sun, 18 Feb 2024 15:35:24 GMT
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LEOPARD-Syndrom
Das LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardiokutanes Syndrom“ genannt. Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen. Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem Chromosom 12q22 gelegen und verschlüsselt die Synthese von Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11).
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