Jacobsen syndrome patient
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Quelle:
Größe:
921 x 1192 Pixel (566261 Bytes)
Beschreibung:
Facial features and physical abnormalities in 17 years and 10 months old girl diagnosed with Jacobsen syndrome: long facies, remarkable blue eyes, an
overhanging nose with a bulbous tip, well marked philtrum, and protuberant lower lip
Kommentar zur Lizenz:
Lizenz:
Einschränkungen:
personality
Credit:
Tyson C, Qiao Y, Harvard C, Liu X, Bernier FP, McGillivray B, Farrell SA, Arbour L, Chudley AE, Clarke L, Gibson W, Dyack S, McLeod R, Costa T, Vanallen MI, Yong SL, Graham GE, Macleod P, Patel MS, Hurlburt J, Holden JJ, Lewis SM, Rajcan-Separovic E. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. Molecular Cytogenetics. 1 (1): 23 (2008). DOI:10.1186/1755-8166-1-23. PMID 19000322
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Jacobsen-SyndromDas Jacobsen-Syndrom ist eine Chromosomenaberration (=Chromosomenstörung), bei der im q-Arm des Chromosoms 11 eine Deletion aufgetreten ist. Diese Deletion ist meist terminal, das heißt, sie umfasst das Telomer. Die Größe der Deletion ist jedoch nicht immer gleich, sondern variiert bei den Betroffenen. Das Syndrom ist äußerst selten und wurde von der dänischen Ärztin Petra Jacobsen zuerst beschrieben. .. weiterlesen