Freeman-Sheldon syndrome

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Quelle:

Wikimedia Commons

Größe:

2048 x 1536 Pixel (862630 Bytes)

Beschreibung:

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--MI Poling 08:19, 13 July 2006 (UTC)

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CC BY-SA 2.5

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Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmals in einer Familie auftreten kann. Es wird durch Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain (MYH3)-Gen verursacht. Diese Mutationen führen zu Schädigungen der Muskulatur des Embryos, da die Muskelkontraktionen erzeugenden Myosinköpfchen nicht richtig arbeiten können. .. weiterlesen