Calcidiol
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Cytochrom P450 2R1Cytochrom P450 2R1 (CYP2R1) ist das Enzym, das Vitamin D zu Calcidiol hydroxyliert. Diese Reaktion ist die erste von zwei bei der Biosynthese des Hormons Calcitriol; sie findet in allen Wirbeltieren inklusive des Menschen ausschließlich in den Mikrosomen der Leber statt. Mutationen im CYP2R1-Gen können zu Enzymmangel, und dieser zu einer seltenen vererbbaren Form von Rachitis führen. .. weiterlesen
Sterol-26-HydroxylaseDie Sterol-26-Hydroxylase (CYP27) (auch Cholestantriol-26-Monooxygenase oder Cytochrom P450 27/25) ist ein mitochondriales Enzym, welches für den Abbau der Cholesterine zu Gallensäuren wichtig ist und zusammen mit Cytochrom P450 2R1 das Vitamin D3 zu 25(OH)Vitamin D3 hydroxyliert (es hat die Enzymfunktion Vitamin D3 25-Hydroxylase). Mutationen am CYP27A1-Gen sind für eine bestimmte Form der Xanthomatose verantwortlich. .. weiterlesen