Ach rezeptor nicotinisch
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Nikotinischer AcetylcholinrezeptorNikotinische Acetylcholinrezeptoren (nAChR), auch kurz Nikotinrezeptoren, sind membranständige Rezeptoren in verschiedenen Nervenzellen und in Muskelfasern, die als Substrat den Neurotransmitter Acetylcholin (ACh) binden, doch auch durch Nikotin und ähnliche nikotinerge Substanzen aktiviert werden können. Diese ionotropen Rezeptoren bestehen aus fünf Untereinheiten, die neben den rezeptiven Bindungsstellen gemeinsam eine die Zellmembran durchspannende Pore bilden und somit einen ligandengesteuerten Ionenkanal darstellen. Hierbei handelt es sich um einen unspezifischen Kationenkanal, der vor allem für monovalente Na+ und K+ Ionen permeabel ist. Die muskarinischen Acetylcholinrezeptoren sind dagegen metabotrope membranständige Rezeptoren. .. weiterlesen
Copy number variationCopy number variation bezeichnet eine Form struktureller Variation des Erbguts, die Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnittes innerhalb eines Genoms erzeugt. Wurde zunächst angenommen, dass Gene im Genom in der Regel in zwei Kopien vorliegen, so zeigten einige Gene eine Variation der Genkopienzahl zwischen verschiedenen Individuen. So kann ein Gen in nur einer Kopienzahl vorliegen (Gendeletion) oder in mehr als drei oder vier Kopien (Genduplikation). Gene können auch vollständig fehlen. Ähnlich wie mit Einzelnukleotid-Polymorphismen lassen sich auch aufgrund des Vorkommens bzw. Fehlens von CNVs Individuen voneinander eindeutig unterscheiden. CNVs können Auswirkungen auf die Prädisposition für bestimmte Erkrankungen haben. Verglichen mit SNPs erzeugen CNVs eine größere Anzahl von Erbgut-Unterschieden zwischen Personen, wenn man die Anzahl der durch CNVs betroffenen DNA-Bausteine (Nukleotide) zu Grunde legt. .. weiterlesen