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Deposition authors: Dugdale, M.L., Vance, M, Driedger, M.L., Nibber, A, Tran, A, Huber, R.E.;
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Β-Galactosidaseβ-Galactosidasen sind Enzyme, die endständige, glycosidisch gebundene β-D-Galactose von Biomolekülen hydrolytisch abspalten. Sie kommen in allen Lebewesen vor, wo sie unterschiedlichen Stellenwert im Stoffwechsel haben. Bakterielle β-Galactosidase wird im Labor verwendet. Außer der bakteriellen Lactase, die ebenfalls eine β-Galactosidase ist, gibt es auch eine menschliche Lactase, die nicht zu EC 3.2.1.23 gerechnet wird. Das menschliche Enzym wird vom GLB1-Gen in zwei Spleißvarianten codiert, die in allen Zellen sowohl in den Lysosomen als auch im Zytoplasma vorkommen. Mutationen im GLB1-Gen können zu verschiedenen Typen der Gangliosidose und zu Typ 4B der Mucopolysaccharidose führen. .. weiterlesen