Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen des Harn- und Geschlechtsapparates und Mikrognathie[1] oder des Mittelohres[2].

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch J. S. Winter, G. Kohn, W. J. Mellman, S. Wagner.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über Einzelfälle berichtet.[4]

Literatur

  • Robert Roger Lebel: 50 Years Ago in The Journal of Pediatrics. In: The Journal of Pediatrics. Band 192, 2018, S. 129, doi:10.1016/j.jpeds.2017.07.042
  • G. Turner: A second family with renal, vaginal, and middle ear anomalies. In: The Journal of pediatrics. Band 76, Nr. 4, April 1970, S. 641, PMID 5420806.

Einzelnachweise

  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ J. S. Winter, G. Kohn, W. J. Mellman, S. Wagner: A familial syndrome of renal, genital, and middle ear anomalies. In: The Journal of pediatrics. Band 72, Nr. 1, Januar 1968, S. 88–93, PMID 5634940.
  4. ↑ Renal, Genital, And Middle Ear Anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)