Urofaciales-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
N31.8Sonstige neuromuskuläre Dysfunktion der Harnblase
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Urofaciale Syndrom (Ochoa-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Blasenentleerungsstörung, unterem Harnwegsinfekt und einem charakteristischen Gesichtsausdruck. Beim Lachen wird das Gesicht wie zum Weinen verzogen, sogenannte inverse (umgedrehte) Mimik.[1][2]

Angenommen wird eine komplexe, allerdings bislang nicht nachgewiesene zentralnervöse Störung mit betroffenem analen Schließmuskel und verborgener („okkulter“) neurogener Blase.

Synonyme sind: Hydronephrose – charakteristischer Gesichtsausdruck; Invertiertes Lächeln – okkulte neuropathische Blase; Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch den kolumbianischen Kinderchirurgen Bernardo Ochoa, Robert J. Gorlin und Mitarbeiter.[3]

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1979 durch B. R. Elejalde vorgeschlagen.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Diagnose

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus dem auffälligen Gesichtsausdruck beim Säugling. Die Funktionsstörung der Harnblase kann mittels Sonographie, MCU und Urodynamik erfolgen.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind: andere Ursachen einer Megazystis oder Hydronephrose

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptombezogen, eventuell mit wiederholtem Blasenkatheter.[1]

Literatur

  • S. Alqasem, B. Albaqawi, A. Abasher, O. Banihani: Urofacial syndrome: Uncommon and unforeseen cause of lower urinary tract dysfunction in children. In: Urology case reports. Band 38, September 2021, S. 101679, doi:10.1016/j.eucr.2021.101679, PMID 33981586, PMC 8082552 (freier Volltext).
  • S. Osorio, N. D. Rivillas, J. A. Martinez: Urofacial (ochoa) syndrome: A literature review. In: Journal of pediatric urology. Band 17, Nummer 2, 04 2021, S. 246–254, doi:10.1016/j.jpurol.2021.01.017, PMID 33558177 (Review).
  • N. A. Roberts, E. N. Hilton, F. M. Lopes, S. Singh, M. J. Randles, N. J. Gardiner, K. Chopra, R. Coletta, Z. Bajwa, R. J. Hall, W. W. Yue, F. Schaefer, S. Weber, R. Henriksson, H. M. Stuart, H. Hedman, W. G. Newman, A. S. Woolf: Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder. In: Kidney International. Band 95, Nummer 5, 05 2019, S. 1138–1152, doi:10.1016/j.kint.2018.11.040, PMID 30885509, PMC 6481288 (freier Volltext).
  • I. Ganesan, T. Thomas: More than meets the smile: facial muscle expression in children with Ochoa syndrome. In: The Medical journal of Malaysia. Band 66, Nummer 5, Dezember 2011, S. 507–509, PMID 22390114.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Urofaziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ B. Ochoa, R. J. Gorlin: Urofacial (ochoa) syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 27, Nummer 3, Juli 1987, S. 661–667, doi:10.1002/ajmg.1320270320, PMID 3631137.
  4. ↑ B. R. Elejalde: Genetic and diagnostic considerations in three families with abnormalities of facial expression and congenital urinary obstruction: "The Ochoa syndrome". In: American journal of medical genetics. Band 3, Nummer 1, 1979, S. 97–108, doi:10.1002/ajmg.1320030114, PMID 474623.
  5. ↑ Urofacial syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Urofacial syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ J. R. Harkness, G. M. Beaman, K. W. Teik, S. Sidhu, J. A. Sayer, H. J. Cordell, H. B. Thomas, K. Wood, H. M. Stuart, A. S. Woolf, W. G. Newman: Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome. In: Kidney international reports. Band 5, Nummer 10, Oktober 2020, S. 1823–1827, doi:10.1016/j.ekir.2020.07.001, PMID 33102976, PMC 7569699 (freier Volltext).