Triple-A-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E27.4 | Sonstige und nicht näher bezeichnete Nebennierenrindeninsuffizienz |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Triple-A-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit (Alakrimie).[1][2]
Synonyme sind: Allgrove-Syndrom; 2A-Syndrom; 3A-Syndrom; 4A-Syndrom; AAA-Syndrom; Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch J. Allgrove und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im AAAS-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für ein Protein im Kernporenkomplex kodiert.[4][5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][5]
- Fehlen der Tränenflüssigkeit, meist erste Auffälligkeit
- Achalasie mit Ess- und Ernährungsstörung
- Nebenniereninsuffizienz, eventuell mit Hypoglykämie und Krampfanfall
- vegetative Funktionsstörungen, (Blutdruck und Körpertemperatur, vermehrtes Schwitzen)
- Anisokorie
- Periphere Neuropathie
Literatur
- V. Sarathi, N. S. Shah: Triple-A syndrome. In: Advances in Experimental Medicine and Biology. Bd. 685, 2010, S. 1–8, PMID 20687490 (Review).
- K. Nakamura, K. Yoshida, T. Yoshinaga, M. Kodaira, Y. Shimojima, Y. Takei, H. Morita, K. Kayanuma, S. Ikeda: Adult or late-onset triple A syndrome: case report and literature review. In: Journal of the neurological sciences. Bd. 297, Nr. 1–2, Oktober 2010, S. 85–88, doi:10.1016/j.jns.2010.07.006, PMID 20674935 (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Triple-A-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Emedicine Medscape
- ↑ J. Allgrove, G. S. Clayden, D. B. Grant, J. C. Macaulay: Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. In: The Lancet. Bd. 1, Nr. 8077, Juni 1978, S. 1284–1286, PMID 78049.
- ↑ Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b Eintrag zu Triple-A-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
