Tietz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E70.35Albinismus-Taubheit
H91Sonstiger Hörverlust
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Tietz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Albinismus und Taubheit.[1][2][3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Tietze-Syndrom, einer Chondroosteopathia der Rippe.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den deutsch-US-amerikanischen Kinderarzt Walter Tietz.[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]

Ursache

Der Erkrankung liegen „missense“-Mutationen im MITF-Gen auf Chromosom 3 Genort p13 zugrunde, welches für den Microphthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor kodiert.[6]

Andere Mutationen in diesem Gen finden sich beim Waardenburg-Syndrom Typ 2A.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][3]

  • genuiner Albinismus, zur Geburt schneeweiß, als Erwachsene helle Haut, weißes bis blondes Haar und Wimpern
  • blaue Iris
  • Hypoplasie der weißen Augenbrauen
  • Innenohrtaubheit beidseits, Taubstummheit

Literatur

  • K. Izumi, T. Kohta, Y. Kimura, S. Ishida, T. Takahashi, A. Ishiko, K. Kosaki: Tietz syndrome: unique phenotype specific to mutations of MITF nuclear localization signal. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 1, Juli 2008, S. 93–95, doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01010.x, PMID 18510545.
  • T. Shigemura, M. Shiohara, M. Tanaka, K. Takeuchi, K. Koike: Effect of the mutant microphthalmia-associated transcription factor found in Tietz syndrome on the in vitro development of mast cells. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Bd. 32, Nr. 6, August 2010, S. 442–447, doi:10.1097/MPH.0b013e3181d9da5d, PMID 20485200.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ a b c d Tietz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ W. Tietz: Dominant albinism associated with deaf-mutism. Presented at American Society of Humangenetics, April 1960, S. 28–30.
  5. ↑ W. Tietz: A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. In: American Journal of Human Genetics. Band 15, September 1963, S. 259–264, PMID 13985019, PMC 1932384 (freier Volltext).
  6. ↑ Tietz albinism-deafness syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks