Steatocystoma multiplex
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| L72.2 | Steatocystoma multiplex |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Steatocystoma multiplex ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit zahlreichen mit Talg gefüllten Hautzysten im Bereich des Brustbeines und oberen Teils des Rückens, in den Achselhöhlen, den Oberarmen und Oberschenkeln.[1][2]
Synonyme sind: Steatokystoma multiplex; Sebokystomatose; Talgretentionszysten; Sebocystomatosis Günther; englisch Sebaceous Cysts, Multiple
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1873 durch den Dermatologen W. Allan Jamieson.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 30 Patienten beschrieben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT17-Gen im Chromosom 17 an der Location q21.1 zugrunde, was für Keratin 17 kodiert. Die meisten Erkrankungen treten jedoch sporadisch auf.[4][2]
Es besteht eine Assoziation mit eruptivem Vellushaar.
Identische Mutationen finden sich auch bei der Pachyonychia congenita Typ II, so dass die Eigenständigkeit der Erkrankung diskutiert wird.[5]
Klinische Erscheinungen
In der Regel treten die Symptome der Sebokystomatose im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf.[1]
Kommt es als Komplikation zur chronischen Entzündung, spricht man von einem Steatocystoma multiplex conglobatum.[2]
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:[2]
- Komedonen
- Tumoren der Schweißdrüsen
- Acne cystica (der Talgretentionszysten)
- Tricholemmalzysten
Geschichte
Beschrieben durch Pringle im Jahre 1899 als „steatocystoma multiplex“ und später durch Günther als „Sebocystomatosis“[6]
Literatur
- A. V. Beyer, D. Vossmann: Steatocystoma multiplex. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 47, Nr. 6, Juni 1996, S. 469–471, PMID 8767665.
- Q. Liu, W. Wu, J. Lu, P. Wang, F. Qiao: Steatocystoma multiplex is associated with the R94C mutation in the KRTl7 gene. In: Molecular medicine reports. Bd. 12, Nr. 4, Oktober 2015, S. 5072–5076, doi:10.3892/mmr.2015.4063, PMID 26165312, PMC 4581757 (freier Volltext).
- H. T. Kamra, P. A. Gadgil, A. G. Ovhal, R. R. Narkhede: Steatocystoma multiplex-a rare genetic disorder: a case report and review of the literature. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Bd. 7, Nr. 1, Januar 2013, S. 166–168, doi:10.7860/JCDR/2012/4691.2698, PMID 23449619, PMC 3576779 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Sebokystomatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c d Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ W. A. Jamieson: Case of numerous cutaneous cysts scattered over the body. In: Edinbourgh Medical Journal, Bd. 19, 1873, S. 223–5.
- ↑ Steatocystoma multiplex. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ emedicine
- ↑ R. Klaber: Sebocystomatosis (Günther). In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 30, Nr. 8, Juni 1937, S. 976–977, PMID 19991165, PMC 2076320 (freier Volltext).
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stéatocystome multiplex, la tendance à développer des kystes est héréditaire d'une manière autosomique dominante, de sorte que l'on peut s'attendre à ce qu'un parent ait aussi stéatocystome multiplexe. Il peut également se produire sporadiquement. Les mâles et les femelles peuvent être affectés.
L'apparition à la puberté est probablement due à un stimulus hormonal de l'unité pilo-sébacée. Ils apparaissent le plus souvent sur la poitrine et peuvent également se produire sur l'abdomen, les bras, les aisselles et le visage. Dans certains cas, les kystes peuvent se développer dans tout le corps. Les kystes sont pour la plupart petits (2-20 mm) mais ils peuvent avoir plusieurs centimètres de diamètre. Ils ont tendance à être mous à fermes bosses semi-translucides, et contiennent un liquide huileux, jaune. Parfois, un petit point lacrymal central peut être identifié et ils peuvent contenir un ou plusieurs cheveux (kystes éruptifs vellus). Ils peuvent devenir enflammés et cicatriser avec des cicatrices, comme les nodules d'acné (voir l'acné nodulokystique et l'hidrosadénite suppurée). On pense que les stéatocystomes proviennent d'une paroi anormale du passage vers les glandes sébacées (canal sébacé). Des types localisés, généralisés, faciaux, acral et suppuratifs de steatocystoma multiplex ont été décrits. Quelle est la cause du stéatocystome multiplex?
Le stéatocystome multiplex familial est associé à des mutations du gène de la kératine 17 (K17). Ce gène est responsable d'une protéine de kératine trouvée dans le lit de l'ongle, les follicules pileux et les glandes sébacées. Des mutations dans K17 peuvent également entraîner une forme de pachyonychie congénitale, dans laquelle les kystes, la kératodermie plantaire et les dents de naissance sont courantes.