Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.[1][2]
Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy; lateinisch Dysplasia spondyloepiphysaria tarda; SED Tarda
Da die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form die häufigste darstellt, wird der Begriff „Tarda“ oft für diese synonym verwendet: SED Tarda, X-linked; Spondyloepiphyseal Dysplasia, Late; Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked; X-linked spondyloepiphyseal dysplasia[3]
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch A. Wilmot Jacobsen[4], die Abgrenzung erfolgte im Jahre 1957 durch die Pariser Pädiater und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1928) und Maurice Lamy (1895–1975).[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung ist heterogen (s. u.), die X-chromosomale Form ist mit einer Häufigkeit von 1 zu 150.000 bis 1 zu 200.000 am häufigsten.[1]
Ursache und Einteilung
Je nach Vererbungsgang können folgende Formen unterschieden werden:
- X-chromosomal-rezessive Form, häufigste, mit Mutationen im TRAPPC2-Gen am Genort Xp22.2-p22-1[6]
- Autosomal-dominante Form, mit Myopie und Gaumenspalte, mit Mutationen in COL2A1-Gen am Genort 12q13-q13-2, welches für die Alpha-1-Kette des Kollagens Typ II kodiert.[7][1]
- Autosomal-rezessive Form[8]
- SED Tarda Typ Byers, veraltete Bezeichnung für die SED Tarda
- SED Tarda Typ Kohn, (SEDT WITH MENTAL RETARDATION), Kombination mit geistiger Behinderung, vermutlich autosomal-rezessiv,[9][10]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Manifestation im Alter von 6–12 Jahren
- verkürzter Rumpf, kurzer Hals, dysproportionaler Kleinwuchs
- mäßig ausgeprägte Kielbrust, breiter Thorax, kurze Arme
- Skoliose, Kyphose, lumbale Hyperlordose
- Erwachsenengröße bei 125–57 cm
- verminderte Beweglichkeit in Hüftgelenk und vorzeitige Entwicklung einer Koxarthrose und Gonarthrose
Diagnose
Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:
- Bereits bei der Geburt kleine, eiförmig deformierte Wirbelkörper, verspätete Ossifikation der Epiphysen und Schambeinäste
- Vor der Pubertät multiple Auffälligkeiten der Epiphysen, Platyspondylie mit dorsal aufgetriebenen, abgeflachten Wirbelkörpern, Hypoplasie des Epistropheus-Zahn, verkürzter Schenkelhals und Coxa vara
- Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind neben den anderen Formen der SED die Mukopolysaccharidose und die Pseudoachondroplasie[11]
Literatur
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- S. Bal, H. Kocyigit, Y. Turan, A. Gurgan, K. B. Bayram, A. Güvenc, Z. Kocaaga, B. Dirim: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. In: Rheumatology international. Bd. 29, Nr. 6, April 2009, S. 699–702, doi:10.1007/s00296-008-0746-x, PMID 18932001.
- K. Katona, L. Fenyöházi, E. Kimmel: Spondyloepiphyseale dysplasia tarda. In: Röntgen-Blätter; Zeitschrift für Röntgen-Technik und medizinisch-wissenschaftliche Photographie. Bd. 38, Nr. 12, Dezember 1985, S. 397–399, PMID 4089484.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Genetic Testing Registry
- ↑ A. Wilmot Jacobsen: Hereditary osteochondrodystrophia deformans. A family with twenty members affected in five generations. In: Journal of the American Medical Association, Bd. 113, Nr. 2, 1939, S. 121–124. doi:10.1001/jama.1939.02800270021006.
- ↑ M. LAMY, P. MAROTEAUX: La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 14, Nr. 5, 1957, S. 506–510, PMID 13445330.
- ↑ Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA TARDA WITH MENTAL RETARDATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
