Sklerosteose

Klassifikation nach ICD-10
M85.2Hyperostose des Schädels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Sklerosteose ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Osteosklerose des Schädels besonders am Unterkiefer und der Schädelkalotte sowie einer Syndaktylie.[1][2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1937 durch A. W. Falconer und B. J. Ryrie.[3] Die Abgrenzung als eigenständige Erkrankung erfolgte im Jahre 1967 durch den Pädiater H. G. Hansen und seiner Mitarbeiterin E. Graucob.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2] Die Erkrankung kommt besonders häufig bei den Buren in Südafrika vor.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Cenani-Lenz-Syndaktylie und dem Kongenitalen myasthenen Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Die Sklerosteose ähnelt dem Van-Buchem-Syndrom, unterscheidet sich durch schwereren Verlauf und die Syndaktylien. Beide Krankheitsbilder können – zumindest der Typ 1 – als „SOST-related sclerosing bone dysplasia“ zusammengefasst werden.[7]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und röntgenologischer Befunde. Dort findet sich eine progrediente Hyperostose und Sklerose der Schädelknochen, besonders der Schädeldecke und des Unterkiefers.[2][1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind neben dem Van-Buchem-Syndrom das Engelmann-Syndrom, die Osteosklerose und Osteopetrose.

Literatur

Einzelnachweise

  1. a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d Sklerosteose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. A. W. Falconer, B. J. Ryrie: Report on a familial type of generalised osteosclerosis. In: The Medical Press, Bd. 195, S. 12, 1937.
  4. H. G. Hansen: Sklerosteose. In: H. Opitz, F. Schmid (Hrsg.): Handbuch der Kinderheilkunde. Bd. 6, S. 351–355, 1967
  5. Sclerosteosis 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Sclerosteosis 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Medline Plus

Weblinks