Septo-optische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q04.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Septo-optische Dysplasie, kurz SOD, auch De-Morsier-Syndrom genannt nach dem Erstbeschreiber von 1956, dem Schweizer Neurologen Georges de Morsier ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von Sehnervenunterentwicklung (Hypoplasie), unnormale hormonelle Aktivität der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) sowie Mittelliniendefekten des Gehirnes.[1]

Epidemiologie

Die Prävalenz wird mit 1:10.000 Lebendgeborenen angegeben.

Die Vererbung erfolgt sporadisch, allerdings sind auch familiäre Fälle unterschiedlichen Erbganges berichtet worden mit Mutationen am HESX1-Gen am Genort 3p14.3.[1][2]

Klinik

Das Ausmaß der Veränderungen bei der Septo-optischen Dysplasie kann sehr unterschiedlich sein, somit gestaltet sich das klinische Bild deutlich heterogen[3]. Nur 30 Prozent der Patienten weisen die komplette Merkmalkombination auf.

Bei den meisten Patienten liegt ein Mangel an Wachstumshormon vor mit entsprechendem Minderwuchs im Kindesalter. Die Hypoplasie des Sehnervens ist bei gut der Hälfte der Patienten einseitig und führt bei einem Viertel zu relevanten Sehstörungen. Die erkrankungstypischen Mittelliniendefekte des Gehirns sind Fehlen des Septum pellucidum und/oder der Balkenmangel. Zusätzlich können weitere Fehlbildungen auftreten.[1]

Diagnose

Beim Vorliegen von Hypoglykämie, Ikterus, Mikropenis und Nystagmus ist beim Neugeborenen an diese Erkrankung zu denken. Die Diagnosebestätigung erfolgt durch augenärztliche Untersuchung, Hormontests und Bildgebung des Gehirnes (Sonographie, Kernspintomographie) Es kann begleitend eine Kolpozephalie vorliegen.[4]

Differentialdiagnose

Ein fehlendes Septum pellucidum ist kein ausreichender Nachweis dieser Erkrankung, da die Septumaplasie auch isoliert vorkommen kann.[5]

Abzugrenzen ist u. a. die Kraniotelenzephale Dysplasie sowie Syndrome mit Sehnerv-hypoplasie wie Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie.

Therapie

Bei der Behandlung steht die Substitution des Hormonmangels sowie die Augenärztliche Kontrolle im Vordergrund.

Literatur

  • Georges de Morsier. "Études sur les dysraphies crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum pelludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique." In: Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie. Archives suisses de neurologie et de psychiatrie. Archivio svizzero di neurologia e psichiatria. Band 77, Nummer 1–2, 1956, S. 267–292, PMID 13360148.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Septo-optische Dysplasie-Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Septooptic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ Marta Hetman, Michał Fułek, Katarzyna Zajączkowska, Anna Żarczyńska, Piotr Łagosz: The central diabetes insipidus associated with septo-optic dysplasia (de Morsier syndrome). In: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. Band 24, Nr. 4, 2018, ISSN 2081-237X, S. 197–203, doi:10.5114/pedm.2018.83367 (termedia.pl [abgerufen am 24. August 2021]).
  4. ↑ K. H. Deeg, I. Gassner: Sonografische Diagnose von Hirnfehlbildungen. Teil 2: Holoprosencephalie – Hydranencephalie – Agenesie des Septum pellucidum – Schizencephalie – septo-optikale Dysplasie. In: Ultraschall in der Medizin (Stuttgart, Germany : 1980). Band 31, Nummer 6, Dezember 2010, S. 548–560, ISSN 1438-8782. doi:10.1055/s-0029-1245651. PMID 21117007. (Review).
  5. ↑ U. Schmidt-Riese, M. Zieger: Sonographische Diagnose der isolierten Aplasie des Septum pellucidum. In: Ultraschall in der Medizin (Stuttgart, Germany : 1980). Band 15, Nummer 6, Dezember 1994, S. 286–292, ISSN 0172-4614. doi:10.1055/s-2007-1004031. PMID 7846505. (Review).