Scholte-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Scholte-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie.[1]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cassidy-Scholte-Syndrom (Karzinoid).

Synonyme sind: Scholte-Begeer-van Essen Syndrom; SHLTS

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den niederländischen Pädiater F. A. Scholte (und Mitarbeiter).[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über drei nicht miteinander verwandte Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Krankheitsbeginn im Neugeborenen- oder Kleinḱindalter
  • schwere geistige Behinderung
  • Patellaluxationen
  • Akromikrie
  • Hypogonadismus
  • Gesichtsdysmorphie, insbesondere des Mittelgesichts
  • vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze

Literatur

  • A. M. Vandersteen, R. C. Hennekam: Mental retardation, premature balding, small genitalia, small acra and small patellae in brothers: confirmation of an entity. In: European journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 5, 2010 Sep–Oct, S. 314–317, doi:10.1016/j.ejmg.2010.07.004, PMID 20624501.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation – Akromikrie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ F. A. Scholte, J. H. Begeer, A. J. van Essen: Unknown syndrome: mental retardation with dysmorphic features, early balding, patella luxations, acromicria, and hypogonadism. In: Journal of medical genetics. Bd. 28, Nr. 2, Februar 1991, S. 140–142, PMID 2002488, PMC 1016787 (freier Volltext).

Weblinks