Robinow-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen -Robinow-(Silverman-Smith-)Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Robinow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Kleinwuchs und verkürzte Unterarme sowie bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist.[1][2]
Synonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom; Robinow-Kleinwuchs; Robinow-Zwergwuchs; Fetal face-Syndrom; Akrale Dysostose – Gesichts- und Genitalanomalien; Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom; englisch Robinow-Silverman syndrome; Fetal face; costovertebral segmentation defect with mesomelia (veraltet).
Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909),[3] zusammen mit dem US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006) und Hugo D. Smith.[4]
Das Robinow-ähnliche Syndrom, Synonym: Saal-Greenstein-Syndrom, wird dem Peters-Plus-Syndrom zugeordnet.[5]
Nicht zu verwechseln ist das Robinow-Sorauf-Syndrom, eine Variante des Saethre-Chotzen-Syndroms.
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit 1:500.000 angegeben, bislang sind etwa 200 Fallbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.[3][2]
Einteilung
Je nach Vererbungsmodus können zwei Hauptformen unterschieden werden:[2]
- autosomal-dominante Form, milde verlaufend[6]
- autosomal-rezessive Form, Synonyme: COVESDEM-Syndrom, RRS, ausgeprägter verlaufend[7]
Ursache
Der rezessiven Form liegen Mutationen im ROR2-Gen auf Chromosom 9 Genort q22.31 zugrunde.[8]
Bei der dominanten Form können je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1, Mutationen im WNT5A-Gen auf Chromosom 3 an p14.3[9]
- Typ 2, Mutationen im DVL1-Gen auf Chromosom 1 an p36.33[10]
- Typ 3, Mutationen im DVL3-Gen auf Chromosom 3 an q27.1[11]
In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet.
Klinische Erscheinungen
Das Syndrom kann in sehr unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder als Kleinkind
- Kleinwuchs überwiegend nachgeburtlich, Erwachsenengröße an der unteren Norm
- Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, breitem Nasenrücken, kurzer aufgeworfener Nase, Makroglossie
- unregelmäßige Zahnstellungen
- mesomele (oder mesoakromele) Dysplasie der Gliedmaßen mit Brachydaktylie, Klinodaktylie
- Gingivahyperplasie
- Hypoplasie des männlichen Genitale, verminderte Fertilität, im weiblichen Geschlecht kleine Schamlippen, normale Fruchtbarkeit
Hinzu kommen in 75 % Defekte der Wirbelsäule mit Halbwirbeln, Skoliose. Fast nur bei der rezessiven Form auch Rippenfusionen. Die Erkrankung ist assoziiert mit Ohrentzündungen, Hörverlust, Entwicklungsverzögerung, Atemwegserkrankungen, Muskelhypotonie und Trinkschwierigkeiten.
Diagnostik
Zur Diagnose führen das klinische Bild und das charakteristische Gesicht ('fetal face') der Patienten zusammen mit den radiologischen Veränderungen.[2]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind das Aarskog-Syndrom, das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom und die Spondylokostale Dysostose.[2]
Literatur
- A. M. Mossaad, M. A. Abdelrahman, M. A. Ibrahim, H. H. Al Ahmady: Surgical Management of Facial Features of Robinow Syndrome: A Case Report. In: Open access Macedonian journal of medical sciences. Band 6, Nummer 3, März 2018, S. 536–539, doi:10.3889/oamjms.2018.129, PMID 29610615, PMC 5874380 (freier Volltext).
- C. A. Bacino: ROR2-Related Robinow Syndrome. Synonym: Fetal Face Syndrome. In: [Internet.]
- A. A. Kaissi, V. Kenis, M. Shboul, F. Grill, R. Ganger, S. G. Kircher: Tomographic Study of the Malformation Complex in Correlation With the Genotype in Patients With Robinow Syndrome: Review Article. In: Journal of investigative medicine high impact case reports. Band 8, 2020 Jan-Dec, S. 2324709620911771, doi:10.1177/2324709620911771, PMID 32172608, PMC 7074505 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Robinow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b M. Patton, A. Afzal: Robinow syndrome. In: J Med Genet. Band 39, Nr. 5, 2002, S. 305–310, PMID 12011143. Full text
- ↑ M. Robinow, F. N. Silverman, H. D. Smith: A newly recognized dwarfing syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 117, Nummer 6, Juni 1969, S. 645–651, doi:10.1001/archpedi.1969.02100030647005, PMID 5771504.
- ↑ Robinow-ähnliches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Robinow syndrome, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Robinow syndrome, autosomal dominant 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Robinow syndrome, autosomal dominant 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Robinow syndrome, autosomal dominant 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
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A child with Robinow syndrome
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Autosomal recessive Robinow syndrome. X-ray upper limbs and hands showing mesomelic shortening and brachydactyly (A), gingival hyperplasia (B) and X-ray vertebrae showing hemivertebrae and vertebral fusion. (Limb Malformations & Skeletal Dysplasia Clinic, MSU, NRC).