Netzhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H35.5Hereditäre Netzhautdystrophie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Netzhautdystrophie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Augenkrankheiten.[1]

Gemäß der Datenbank Orphanet enthält diese Gruppe folgende Erkrankungen:

  • Acaeruloplasminämie
  • Åland Island-Augenkrankheit, Synonyme: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom
  • Amaurose-Hypertrichose-Syndrom, Synonym: Jalili-Syndrom
  • Lebersche Kongenitale Amaurose
  • Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina, Synonyme: HOGA; Hyperornithinämie; Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut; Ornithin-Aminotransferase-Mangel
  • Progressive bifokale chorioretinale Atrophie, Synonym: PBCRA[2]
  • Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, Synonym: Pseudotoxoplasmose-Syndrom[3] (Das Synonym wird auch für das Aicardi-Goutières-Syndrom verwendet.)
  • Retinopathie Typ Burgess-Black[4]
  • Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom[5]
  • Helikoid-peripapilläre chorioretinale Degeneration, Synonyme: Atrophia areata; Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson[6]
  • Noble-Bass-Sherman-Syndrom
  • Benigne familiäre gefleckte Retina[7]
  • Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie[8]
  • MMCAT-Syndrom[9]
  • Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom, Synonym: MLCRD[10]
  • MORM-Syndrom
  • MRCS-Syndrom, Synonym: Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom[11]
  • Netzhautdegeneration - Nanophthalmus – Glaukom[12]
  • Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien[13]
  • Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie, Synonym: EOSRD[14]
  • Spät beginnende Netzhautdystrophie, Synonyme: LORD; Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende[15]
  • Netzhautdystrophie Typ Bothnia, Synonym: Västerbotten Dystrophie[16]
  • Oguchi-Syndrom, Synonyme: Morbus Oguchi; Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi
  • Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie, Synonym PPRCA[17]
  • Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt, Synonym: Retinadystrophie-Iriskolobom-comedogene Akne-Syndrom[18]
  • X-chromosomale Retinadysplasie[19]
  • Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie, Synonym: RVCL[20]
  • Retinopathia pigmentosa
  • Revesz-Syndrom, Synonyme: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom[21]
  • Zäpfchenmangel-Trichromasie, Synonym: Zäpfchenmangel-Syndrom[22]
  • Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen, Synonyme: Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld-Elektroretinogramm; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm[23]
  • Mitochondrialer Aconitasemangel, Synonym: Zerebellär-retinale Degeneration, infantile[24]

Literatur

  • E. C. Davies, R. Pineda: Cataract surgery outcomes and complications in retinal dystrophy patients. In: Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie. Band 52, Nummer 6, Dezember 2017, S. 543–547, doi:10.1016/j.jcjo.2017.04.002, PMID 29217020.
  • T. C. Hohman: Hereditary Retinal Dystrophy. In: Handbook of experimental pharmacology. Band 242, 2017, S. 337–367, doi:10.1007/164_2016_91, PMID 28035529.

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu Atrophie, bifokale chorioretinale progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Eintrag zu Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Bestrophinopathie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 15. Juli 2024.
  6. ↑ Eintrag zu Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Gefleckte Retina, benigne familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu MRCS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie, spät beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie Typ Bottnien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ Eintrag zu Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  18. ↑ Eintrag zu Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ Eintrag zu Retinadysplasie, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  20. ↑ Eintrag zu Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  21. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  22. ↑ Eintrag zu Oligocone-Trichromasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  23. ↑ Eintrag zu Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  24. ↑ Eintrag zu Zerebellär-retinale Degeneration, infantile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)