RHYNS-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H35.5Hereditäre Netzhautdystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das RHYNS-Syndrom, Akronym für Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdegeneration, Hypophysenunterfunktion, Nieren- und Knochenerkrankungen.[1]

Die Erstbeschreibung und vorgeschlagene Bezeichnung stammt aus dem Jahre 1997 durch die italienische Kinderärztin Maja Di Rocco und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier männliche Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv, X-chromosomal kann nicht ausgeschlossen werden.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TMEM67-Gen auf Chromosom 8 Genort q22.1 zugrunde.[3]

Mutationen im TMEM67-Gen finden sich auch beim Meckel-Syndrom Typ 3, dem Joubert-Syndrom Typ 6 (mit hepatischem Defekt), dem COACH-Syndrom[4] und der Nephronophthise Typ 11.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Therapie

Die Behandlung erfolgt für die einzelnen Krankheitsmerkmale unterschiedlich, siehe jeweils dort.

Literatur

  • P. Hedera, J. L. Gorski: Retinitis pigmentosa, growth hormone deficiency, and acromelic skeletal dysplasia in two brothers: possible familial RHYNS syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 101, Nummer 2, Juni 2001, S. 142–145, doi:10.1002/ajmg.1338, PMID 11391657.
  • Francesco Brancati, Letizia Camerota, Emma Colao et al.: Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome. In: European Journal of Human Genetics. 2018, Band 26, Nummer 9, S. 1266–1271 doi:10.1038/s41431-018-0183-6.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c RHYNS Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Maja Di Rocco, Paolo Picco, A Arslanian, Gabriella Restagno, Francesco Perfumo, Antonella Buoncompagni, Marco Gattorno, C Borrone: Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and mild skeletal dysplasia (RHYNS): A new syndrome?. In: American journal of medical genetics. 1997, Band 73, Nummer 1, S. 1–4 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971128)73:1<1::AID-AJMG1>3.0.CO;2-Y.
  3. ↑ RHYNS syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ RHYNS Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks