Rüdiger-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen.[1]

Das Syndrom wird auch als E.E.C.-Syndrom bezeichnet (Kombination von Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und Gaumenspalte (Cleft palate), entsprechend EEC Typ 1)[2][3]

Weitere Synonyme sind: englisch Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome; Rudiger syndrome 1; Walker-Clodius syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/cleft palate; Ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome

Nach der Datenbank Orphanet wurde das Krankheitsbild dem Schinzel-Giedion-Syndrom zugeordnet.[4]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die Hamburger Humangenetikerin Roswitha A. Rüdiger und Mitarbeiter an einem Geschwisterpaar.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Rare Diseases
  3. ↑ L. Schnitzler, B. Schubert, L. Larget-Piet, J. Berthelot, S. Cleirens, D. Taviaux: [Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)]. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 105, Nr. 2, Februar 1978, S. 201–206, PMID 677688.
  4. ↑ Eintrag zu Rüdiger-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ R. A. Rüdiger, W. Schmidt, D. A. Loose, E. Passarge: Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome. In: The Journal of pediatrics. Bd. 79, Nr. 6, Dezember 1971, S. 977–981, PMID 5132310.