Pyle-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie - Pyle-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.[1][2]
Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961).[3][4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[5]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SFRP4-Gen auf Chromosom 7 Genort p14.1 zugrunde, welches für das Secreted Frizzled-Related Protein 4 kodiert.[6][7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Genua valga
- gelegentlich Streckhemmung im Ellenbogengelenk
- Auftreibung der Schlüsselbeine und Rippen
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich folgende wegweisende Veränderungen:[2][5]
- Erlenmeyerkolben-artige (Verbreiterung der Metaphyse ohne Becherung) Auftreibung der Metaphysen der langen Röhrenknochen bis in die Diaphyse reichend, weniger deutlich an den kurzen Röhrenknochen
- Leiche Hyperostose der Schädelkalotte ohne Einengung der Foramina
- Platyspondylie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Erkrankungen, bei denen eine Erlenmeyerkolben-Deformität auftreten kann:[8]
- Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
- Fibröse Dysplasie
- Thalassämie, Maior-Form
- Morbus Gaucher
- Erythropoetische Protoporphyrie
- Sichelzellanämie, homozygote Form
- Mastozytose#Systemische Mastozytose (Urticaria pigmentosa)
- Niemann-Pick-Krankheit
- Rachitis, behandelt
- Dyschondrosteose Léri Weill
- chronische Wismut- oder Bleivergiftung
- Osteoporose
- Pyknodysostose
- Frontometaphysäre Dysplasie
- Osteodysplasie Typ Melnick-Needles (Melnick-Needles-Syndrom)
- Kraniometaphysäre Dysplasie
- Osteoektasie mit Hyperphosphatasie (Juveniler Morbus Paget)
Literatur
- A. Sowińska-Seidler, P. Sztromwasser, K. Zawadzka, D. Sielski, E. Bukowska-Olech, P. Zawadzki, K. Kozłowski, A. Jamsheer: The First Report of Biallelic Missense Mutations in the Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings. In: Frontiers in genetics. Band 11, 2020, S. 593407, doi:10.3389/fgene.2020.593407, PMID 33193738, PMC 7646522 (freier Volltext).
- L. Arboleya, R. Queiro, M. Alperi, J. A. Lorenzo, J. Ballina: Pyle's Disease: A human model of differentiated cortical and trabecular homeostasis. In: Reumatologia clinica. Band 16, Nummer 1, 2020 Jan - Feb, S. 56–58, doi:10.1016/j.reuma.2018.01.002, PMID 29463445.
- M. A. Faden, D. Krakow, F. Ezgu, D. L. Rimoin, R. S. Lachman: The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 149A, Nr. 6, Juni 2009, S. 1334–1345, doi:10.1002/ajmg.a.32253, PMID 19444897, PMC 2836257 (freier Volltext) (Review).
- N. Gupta, M. Kabra, C. J. Das, A. K. Gupta: Pyle metaphyseal dysplasia. In: Indian pediatrics. Bd. 45, Nr. 4, April 2008, S. 323–325, PMID 18451455.
Einzelnachweise
- ↑ Pyle Disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ who named it
- ↑ E. Pyle: Case of unusual bone development. In: Journal of Bone and Joint Surgery Bd. 13, 1931, S. 874–876.
- ↑ a b Pyle-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Pyle disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ P. O. Kiper, H. Saito, F. Gori, S. Unger, E. Hesse, K. Yamana, R. Kiviranta, N. Solban, J. Liu, R. Brommage, K. Boduroglu, L. Bonafé, B. Campos-Xavier, E. Dikoglu, R. Eastell, F. Gossiel, K. Harshman, G. Nishimura, K. M. Girisha, B. J. Stevenson, H. Takita, C. Rivolta, A. Superti-Furga, R. Baron: Cortical-Bone Fragility–Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle's Disease. In: The New England Journal of Medicine. Band 374, Nummer 26, Juni 2016, S. 2553–2562, doi:10.1056/NEJMoa1509342, PMID 27355534, PMC 5070790 (freier Volltext).
- ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, Bd. I, S 280f, ISBN 3-13-128101-4
