Proprotein-Convertase 1

Proprotein-Convertase 1
nach PDB 1kn6
Vorhandene Strukturdaten: 1kn6
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	643 Aminosäuren
Kofaktor	Calcium2+
Bezeichner
Gen-Namen	PCSK1 BMIQ12; NEC1; PC1; PC3; SPC3
Externe IDs	OMIM: 162150 UniProt: P29120 MGI: 97511
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	3.4.21.93, Serinprotease
MEROPS	S08.072
Reaktionsart	Hydrolyse einer Peptidbindung
Substrat	Proinsulin, Proopiomelanocortin, Prorenin, Proenkephalin, Prodynorphin, Prosomatostatin
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Wirbeltiere[1]
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	5122	18548
Ensembl	ENSG00000175426	ENSMUSG00000021587
UniProt	P29120	P63239
Refseq (mRNA)	NM_000439	NM_013628
Refseq (Protein)	NP_000430	NP_038656
Genlocus	Chr 5: 96.39 – 96.43 Mb	Chr 13: 75.09 – 75.13 Mb
PubMed-Suche	5122	18548

Proprotein-Convertase 1 (PC1) ist ein Enzym, das für die Abspaltung unnötiger Proteinbestandteile vieler Proteohormone und Neuropeptide (die so genannte posttranslationale Modifikation) verantwortlich ist. Beispielsweise ist PC1 (zusammen mit PC 2) notwendig, um Insulin aus Proinsulin zu erzeugen. Bei PC1 handelt es sich um eine Serinprotease, die in vielen Wirbeltieren vorkommt. Mutationen im menschlichen PCSK1-Gen können zum sehr seltenen PC1-Mangel führen, der mit schweren Stoffwechselstörungen einhergeht.^[2][3]

Substrate für PC1 sind unter anderem Proinsulin, Proopiomelanocortin, Prorenin, Proenkephalin, Prodynorphin, Prosomatostatin und Oxytocin-Neurophysin.

Einzelnachweise

1. ↑ MEROPS-Eintrag
2. ↑ UniProt P29120
3. ↑ Jackson RS, Creemers JW, Farooqi IS, et al: Small-intestinal dysfunction accompanies the complex endocrinopathy of human proprotein convertase 1 deficiency. In: J. Clin. Invest.. 112, Nr. 10, November 2003, S. 1550–60. doi:10.1172/JCI18784. PMID 14617756. PMC 259128 (freier Volltext).