Plasma Thromboplastin Antecedent
| Plasma Thromboplastin Antecedent | ||
|---|---|---|
 | ||
| Bänder-/Oberflächenmodell nach PDB 2F83 | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 607 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homodimer | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | F11 ; FXI; MGC141891 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.4.21.27, Serinprotease | |
| MEROPS | S01.213 | |
| Reaktionsart | Proteolyse | |
| Substrat | Arg-+-Ala oder Arg-+-Val in Faktor IX | |
| Produkte | Faktor IXa | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Kallikrein | |
| Übergeordnetes Taxon | Landwirbeltiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 2160 | 109821 |
| Ensembl | ENSG00000088926 | ENSMUSG00000031645 |
| UniProt | P03951 | Q91Y47 |
| Refseq (mRNA) | NM_000128 | NM_028066 |
| Refseq (Protein) | NP_000119 | NP_082342 |
| Genlocus | Chr 4: 186.27 – 186.29 Mb | Chr 8: 45.24 – 45.26 Mb |
| PubMed-Suche | 2160 | 109821 |
Plasma Thromboplastin Antecedent (Faktor XI oder kurz PTA, engl. für Vorgänger des Plasmathromboplastins), auch Rosenthal-Faktor, ist ein an der Blutgerinnung beteiligtes Enzym, genauer eine Serinproteinase. Es wird von der Leber produziert und zirkuliert als Homo-Dimer (über eine Disulfidbrücke miteinander kovalent verbunden) in seiner inaktiven Form. Das Monomer besitzt eine Molekülmasse von 80 kDa. Die Konzentration im Plasma beträgt 5 mg/l, seine Halbwertszeit liegt bei etwa 52 Stunden.
Genetik
Das Gen des Faktor XI liegt beim Menschen auf Chromosom 4, Genlocus q32-35. Es hat eine Länge von 23 kBp und besteht aus 15 Exons.
Physiologie
PTA wird durch den aktivierten Hageman-Faktor (Faktor XIIa) oder durch Thrombin aktiviert und dann als Faktor XIa bezeichnet. Es gehört zum intrinsischen Pfad der Blutgerinnung, die in Aktion tritt, wenn der Hageman-Faktor und andere Bestandteile auf negativ geladenes Kollagen unter dem Endothel der Gefäßwand trifft.
Faktor XIa aktiviert den Christmas-Faktor (Faktor IX) durch Spaltung einer Arg-Ala- und einer Arg-Val-Peptidbindung zu Faktor IXa. Der (aktivierte) Christmas-Faktor aktiviert dann den Stuart-Prower-Faktor (Faktor X).
Erkrankungen
Mangel an PTA verursacht die seltene Hämophilie C. Diese tritt gehäuft (8 %) bei den Ashkenazi-Juden[1] auf, während sie in anderen Populationen nur etwa 1 % der Bevölkerung betrifft. Bei dieser Art der Hämophilie sind spontane Blutungen selten, chirurgische Eingriffe können jedoch starken Blutverlust verursachen und bedürfen deswegen besonderer Vorbereitung.
Niedrige PTA-Level können auch bei anderen Erkrankungen, wie zum Beispiel Noonan-Syndrom auftreten.
Erhöhte PTA-Level sollen eine Rolle bei der Verursachung von Thrombosen spielen, es ist jedoch ungewiss, welche Faktoren die erhöhten Level verursachen und wie schwerwiegend die gerinnungsfördernde Wirkung ist.[2][3]
Weblinks
- Plasma Thromboplastin Antecedent. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ R. Asakai, D. W. Chung, E. W. Davie, U. Seligsohn: Factor XI deficiency in Ashkenazi Jews in Israel. In: The New England Journal of Medicine. Band 325, Nummer 3, Juli 1991, S. 153–158, doi:10.1056/NEJM199107183250303, PMID 2052060.
- ↑ R. M. Bertina: Elevated clotting factor levels and venous thrombosis. In: Pathophysiology of haemostasis and thrombosis. Band 33, Nummer 5–6, 2003 Sep-2004 Dec, S. 395–400, doi:10.1159/000083835, PMID 15692250 (Review).
- ↑ A. Siegemund, S. Petros, T. Siegemund, U. Scholz, H. J. Seyfarth, L. Engelmann: The endogenous thrombin potential and high levels of coagulation factor VIII, factor IX and factor XI. In: Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis. Band 15, Nummer 3, April 2004, S. 241–244, PMID 15060420.
Auf dieser Seite verwendete Medien
3d ribbon/surface model of factor XI (PTA) from pdb 2f83. Ref.: E.Papagrigoriou et al. (2006). Crystal structure of the factor XI zymogen reveals a pathway for transactivation.. Nat Struct Mol Biol, 13, 557-558. PMID 16699514 [DOI: 10.1038/nsmb1095]