Peters-Anomalie

Klassifikation nach ICD-10
Q13.4Sonstige angeborene Fehlbildungen der Kornea
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels. Dabei besteht eine Verklebung zwischen Hornhaut und Augenlinse sowie peripher zwischen Hornhaut und Iris.[1][2][3]

Synonyme sind: Peterssche Defektbildung; kongenitales Glaukom Typ Peters; Peters-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1906 durch den Rostocker Augenarzt Albert Peters.[4][5]

Pathologie

Die Wanderung der Zellen aus der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche ist gestört. Die Fehlentwicklung der Iris-Trabekeln führt zu einem Glaukom, häufig beidseits, auch die Descemet-Membran und das zentrale Hornhautendothel entstehen nicht normal mit zentraler Hornhauttrübung und irido-cornealen Synechien von peripher bis ins Zentrum. Die Vorderkammer ist eng und hat eventuell Verbindung mit der Linse, es entsteht eine Katarakt.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2]

Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen:[2] wie Gesichtsdysmorphie oder Hypospadie und Syndromen wie Trisomie 13, Trisomie 14, Trisomie 15, Jacobsen-Syndrom (Partielle Deletion Chromosom 11q) und Norrie-Syndrom. Auch beim Peters-Plus-Syndrom liegen noch weitere Fehlbildungen vor.

Einteilung

Nach dem Ausmaß der Veränderungen kann klinisch unterschieden werden:[6][7]

  • Typ 1 ohne Linsenbeteiligung, nur Iris, Hornhautendothel und Descemet-Membran
  • Typ 2 mit zusätzlicher Linsenbeteiligung (keratolentikuläre Adhäsionen), häufiger beidseits, stärkere Hornhauttrübung

Ursache

Folgende Mutationen wurden bislang gefunden:[3][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

  • Manifestation als Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • kongenitaler umschriebener Defekt der Descemet-Membran mit zentraler Hornhauttrübung
  • zentrale keratolentikuläre Adhärenz mit Abflachung der Vorderkammer, peripher vordere Synechie, mitunter auch vordere Polkatarakt
  • 80 % beidseits, in 50 bis 70 % Sekundärglaukom
  • zusätzliche Augenanomalie: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Sklerokornea, Kolobome

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung. Medizinische Bildgebung kann weitere Veränderungen aufzeigen.[15]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1][6]

Therapie

Die Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist dort beschrieben. Im Verlauf ist eine teilweise Aufklarung möglich, gegebenenfalls sollte eine frühzeitige Keratoplastik erfolgen.[2] [16][17]

In der Tiermedizin

Die Anomalie wurde auch bei einer Katze beschrieben.[18]

Literatur

  • I. Salik, A. Gupta, A. Tara, G. Zaidman, S. Barst: Peters anomaly: A 5-year experience. In: Paediatric anaesthesia. Band 30, Nummer 5, 05 2020, S. 577–583, doi:10.1111/pan.13843, PMID 32107814.
  • H. Happ, K. F. Schilter, E. Weh, L. M. Reis, E. V. Semina: 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, 09 2016, S. 2471–2475, doi:10.1002/ajmg.a.37840, PMID 27378168, PMC 5119633 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e f Peters-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ a b emedicine
  4. ↑ A. Peters: Ueber angeborene Defektbildung der Descemet‘schen Membran. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 44, 1906, S. 27–40 und S. 105–119
  5. ↑ Wo named it
  6. ↑ a b c Eyewiki
  7. ↑ G. W. Zaidman, J. K. Flanagan, C. C. Furey: Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I. In: American journal of ophthalmology. Band 144, Nummer 1, Juli 2007, S. 104–108, doi:10.1016/j.ajo.2007.03.058, PMID 17601429.
  8. ↑ Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ PAIRED BOX GENE 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ PAIRED-LIKE HOMEODOMAIN TRANSCRIPTION FACTOR 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Cataract 34, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ A. Samara, R. W. Eldaya: Ocular and brain imaging findings in Peters' anomaly: A case report and literature review. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 7, Juli 2020, S. 863–866, doi:10.1016/j.radcr.2020.04.011, PMID 32382368, PMC 7200615 (freier Volltext).
  16. ↑ Z. Li, R. Zou, Y. Zhao: Keratolenticular adhesion removal for type 2 Peters anomaly: a case report. In: Eye and vision. Band 7, 2020, S. 39, doi:10.1186/s40662-020-00203-5, PMID 32676510, PMC 7350768 (freier Volltext).
  17. ↑ K. A. Dolezal, C. G. Besirli, S. I. Mian, A. Sugar, S. E. Moroi, B. L. Bohnsack: Glaucoma and Cornea Surgery Outcomes in Peters Anomaly. In: American journal of ophthalmology. Band 208, 12 2019, S. 367–375, doi:10.1016/j.ajo.2019.08.012, PMID 31470000.
  18. ↑ S. Park, K. Kim, Y. Kim, K. Seo: Bilateral anterior segment dysgenesis with the presumed Peters' anomaly in a cat. In: The Journal of veterinary medical science. Band 80, Nummer 2, Februar 2018, S. 297–301, doi:10.1292/jvms.17-0532, PMID 29249729, PMC 5836767 (freier Volltext).

Weblinks