Pachydermoperiostose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.4 | Sonstige hypertrophische Osteoarthropathie – Marie-Bamberger-Syndrom – Pachydermoperiostose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Pachydermoperiostose ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen Trommelschlegelfinger, Verdickung der Haut (Pachydermie) und des Periostes der Röhrenknochen.[1][2]
Synonyme sind: Familiäre Pachydermoperiostose; PDP; Touraine-Solente-Golé-Syndrom; Uehlinger Syndrom; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; lateinisch Osteodermopathia hypertrophica.
Rosenthal-Klöpfer-Syndrom gilt als veraltete Bezeichnung.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1868[3] durch Nicolaus Friedreich[4][5]
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 1935 durch die französischen Dermatologen Albert Touraine (1883 – 1961), Gabriel Solente und Laurent Golé[6][7] sowie aus dem Jahre 1942 durch den Zürcher Pathologen Erwin Uehlinger.[8]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, das männliche Geschlecht ist 7 mal häufiger betroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1][9]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- dominante Form (PHOAD)[10]
- rezessive Form 1 (PHOAR1) mit Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 Genort q34.1[11]
Mutationen dieses Genes finden sich auch bei der Kranio-Osteoarthropathie
- rezessive Form 2 (PHOAR2) mit Mutationen im SLCO2A1-Gen auf Chromosom 3 Genort q22.1-q22.2[12]
Einteilung
Klinisch können drei Unterformen unterschieden werden:[1]
- vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis
- unvollständige Form mit Knochenveränderungen, aber ohne Pachydermie
- Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber keine oder nur geringe Skelettveränderungen
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2][9]
- Manifestation im Kindesalter oder beim Jugendlichen
- Hyperostose am Periost, auch an den Bänder und kleinen Gelenken
- rheumatische Veränderungen mit Gelenkerguss, Arthritis, Akroosteolyse
- Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel
- flächenhafte Verdickung der Haut (Pachydermie) an Unterarmen, Unterschenkeln und Gesicht
- Cutis verticis gyrata
- Hyperhidrose, Seborrhoe
- Akromegalie
- Eventuell angeborene Herzfehler wie Persistierender Ductus arteriosus
- nur selten Osteoporose
Hinzu können Kyphose, neurologische Veränderungen kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und radiologischen Untersuchung einschließlich Magnetresonanztomographie und/oder Skelettszintigraphie.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Kranio-Osteoarthropathie
- sekundäre hypertrophe Osteoarthropathie
- Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
- SAPHO-Syndrom
- Camurati-Engelman-Syndrom
- Schilddrüsenbedingte Veränderungen an den Fingern und Zehen
- luetische Osteomyelitis
sowie das (nicht anerkannte) Brugsch-Syndrom.
Literatur
- M. M. Karimova, Z. Y. Halimova, Y. M. Urmanova, M. Korbonits, T. Cranston, A. B. Grossman: Pachydermoperiostosis Masquerading as Acromegaly. In: Journal of the Endocrine Society. Band 1, Nummer 2, Februar 2017, S. 109–112, doi:10.1210/js.2016-1084, PMID 29264471, PMC 5686560 (freier Volltext).
- D. L. Rimoin: Pachydermoperiostosis (idiopathic clubbing and periostosis). Genetic and physiologic considerations . In: The New England Journal of Medicine. Band 272, Mai 1965, S. 923–931, doi:10.1056/NEJM196505062721801, PMID 14274448.
- M. Castori, L. Sinibaldi, R. Mingarelli, R. S. Lachman, D. L. Rimoin, B. Dallapiccola: Pachydermoperiostosis: an update. In: Clinical genetics. Band 68, Nummer 6, Dezember 2005, S. 477–486, doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x, PMID 16283874 (Review).
- L. Yuan, X. Chen, Z. Liu, D. Wu, J. Lu, G. Bao, S. Zhang, L. Wang, Y. Wu: Novel SLCO2A1 mutations cause gender differentiated pachydermoperiostosis. In: Endocrine Connections. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] August 2018, doi:10.1530/EC-18-0326, PMID 30352415, PMC 6223238 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f Pachydermoperiostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ Who named it
- ↑ N. Friedreich: Hyperostose des gesammten Skelettes. In: Arch Path Anat 1868, Bd. 43, S. 83–87
- ↑ Who named it
- ↑ A. Touraine, G. Solente, L. Golé: Un syndrome ostéodermopathique. La pachyderme plicaturée avec pachypériostose des extrémités. In: La presse médicale, Paris, 1935, Bd. 42, S. 1820–1824.
- ↑ E. Uehlinger: Hyperostosis generalisata mit Pachydermie (Idiopathische familiäre generalisierte Osteophytose Friedreich-Erb-Arnold). In: Virchows Archiv [Pathol Anat], 1942, Bd. 308, S. 396
- ↑ a b emedicine
- ↑ Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
