PAGOD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das PAGOD-Syndrom, Akronym für Pulmonale Hypoplasie, AG, Omphalozele mit Zwerchfellhernie und Dextrokardie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den aufgeführten Hauptmerkmalen.[1]

Synonyme sind: Kennerknecht-Syndrom; Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom; englisch Agonadism with multiple internal alformations

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die Pädiater Wolfgang Gorgo, L. Gortner, P. Bartmann und Mitarbeiter.[2]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993 durch Ingo Kennerknecht, Wolfgang Sorgo, Renate Oberhoffer und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, ein eventuell autosomal-rezessiver Vererbungsmechanismus wird vermutet. Bislang wurde nur über ein knappes Dutzend Betroffener berichtet.[1]

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt, es könnte ein Vitamin-A-Mangel beteiligt sein.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:[4]

Literatur

  • L. Gil, J. Sánchez-de-Toledo, J. C. Ferreres, T. Vendrell, C. W. Ruiz-Campillo, J. Balcells: Defecto diafragmático, cardiopatía congénita, agonadismo: un nuevo caso de síndrome de PAGOD. In: Anales de pediatria. Band 81, Nummer 6, Dezember 2014, S. e34–e35, doi:10.1016/j.anpedi.2013.11.009, PMID 24582125.
  • M. Silengo, A. Del Monaco, A. Linari, R. Lala: Low birth-weight, microcephalic malformation syndrome in a 46,XX girl and her 46,XY sister with agonadism: third report of the Kennerknecht syndrome or autosomal recessive Seckel-like syndrome with previously undescribed genital anomalies. In: American journal of medical genetics. Band 101, Nummer 3, Juli 2001, S. 275–278, doi:10.1002/ajmg.1384, PMID 11424145.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d PAGOD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Wolfgang Sorgo, L. Gortner, P. Bartmann, H. P. Streb, R. Oberhoffer, W. M. Teller, M. Zachmann, B. Heymer, M. Graf, U. Lattermann: Gonadal agenesis in a 46,XY female with multiple malformations and positive testing for the sex-determining region of the Y chromosome. In: Hormone research. Band 35, Nummer 3–4, 1991, S. 124–131, doi:10.1159/000181887, PMID 1806465.
  3. ↑ I. Kennerknecht, W. Sorgo, R. Oberhoffer, W. M. Teller, T. Mattfeldt, G. Negri, W. Vogel: Familial occurrence of agonadism and multiple internal malformations in phenotypically normal girls with 46,XY and 46,XX karyotypes, respectively: a new autosomal recessive syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 47, Nummer 8, Dezember 1993, S. 1166–1170, doi:10.1002/ajmg.1320470807, PMID 8291549.
  4. ↑ D. Alves, M. Leão: The clinical overlap between cardiac-urogenital syndrome, Meacham syndrome, and PAGOD syndrome. Report of a new patient with cardiac-urogenital syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 182, Nummer 6, 06 2020, S. 1532–1534, doi:10.1002/ajmg.a.61551, PMID 32181572.
  5. ↑ cardiac-urogenital syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks