Oto-palato-digitales Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Oto-palato-digitales Syndrom (OPD), auch Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie, bezeichnet ein Spektrum sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit Gesichtsauffälligkeiten, Hörverlust und X-chromosomaler Vererbung.[1]

Klassifikation

Zu diesem Spektrum gehören:

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden mehr als 30 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant, heterozygote Frauen können mitunter nur diskrete Zeichen aufweisen.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.

Literatur

  • J. P. Fryns, P. Michielsen, L. Vinken, H. Van Den Berghe: The otopalatodigital syndrome. In: Acta paediatrica Belgica, Band 31, Nr. 3, 1978 Jul–Sep, S. 159–163; PMID 707095.
  • A. K. Poznanski, R. I. Macpherson, D. J. Dijkman, R. J. Gorlin, J. C. Gall, A. M. Stern, S. M. Garn, J. M. Nagy: Otopalatodigital syndrome: radiologic findings in the hand and foot. In: Birth defects original article series, Band 10, Nr. 5, 1974, S. 125–139; PMID 4469976

Weblinks

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Oto-palato-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).