Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 oder (OFD IV) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Klumpfuß und kann zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen gezählt[1] oder als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.[2]

Synonyme sind: Baraitser-Burn-Syndrom; Mohr-Majewski-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch M Baraitser, J. Burn und Mitarbeiter.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Mohr-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Bisher wurden etwa 15 Patienten beschrieben.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TCTN3-Gen im Chromosom 10 am Genort q24.1 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Zungenhamartome
  • postaxiale Polysyndaktylie der Hände und Füße
  • mesomele Verkürzung der Beine mit Tibiadysplasie
  • Klumpfuss.

Hinzu können hypoplastische Mandibula, Mikrogenie, Gaumenspalte, Larynxatresie, prominente Augen und tiefsitzende Ohren kommen. Die Intelligenz ist normal. Ferner können Okzipitoschisis, Hirnfehlbildungen, Kolobome, Zysten in Leber oder Nieren, Kielbrust, Analatresie und Gelenkluxationen zum Syndrom gehören.[5]

Diagnose

Die Diagnose kann bereits im Mutterleib mit einer Feinultraschall vermutet werden.[6]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Typen des Oro-fazio-digitalen Syndromes. Die ausgeprägte Tibiadysplasie unterscheidet diesen Typ vom Typ I.[5]

Literatur

  • M. Baraitser: The orofaciodigital (OFD) syndromes. In: Journal of Medical Genetics, April 1986, Band 23, Nr. 2, S. 116–119; ISSN 0022-2593, PMID 3712388, PMC 1049564 (freier Volltext).
  • P. Kahl, L. C. Heukamp, R. Buettner, N. Friedrichs, B. Roesing, G. Knopfle: Orofaciodigital syndrome type IV (Mohr-Majewski syndrome): report of a family with two affected siblings. In: Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society, Mai–Juni 2007, Band 10, Nr. 3, S. 239–243; ISSN 1093-5266, doi:10.2350/06-03-0058.1. PMID 17535085.
  • B. Rösing, A. Kempe, C. Berg, P. Kahl, G. Knöpfle, U. Gembruch, A. Geipel: Orofaciodigital syndrome Type IV (Mohr-Majewski): early prenatal diagnosis in siblings. In: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, April 2008, Band 31, Nr. 4, S. 457–460; ISSN 1469-0705, doi:10.1002/uog.5285. PMID 18383484.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ M. Baraitser, J. Burn, J. Fixsen: A female infant with features of Mohr and Majewski syndromes: variable expression, a genetic compound, or a distinct entity? In: Journal of Medical Genetics, Februar 1983, Band 20, Nr. 1, S. 65–67; ISSN 0022-2593, PMID 6842538, PMC 1048990 (freier Volltext).
  4. ↑ Orofaciodigital syndrome IV. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ a b K. Rahul, A. Ketkee, B. Amrita, J. Hansa, D. Archana, S. Nishit Kumar: Distinction of Mohr’s syndrome from OFD type I: case report and review of the literature. In: Oral health and dental management, September 2013, Band 12, Nr. 3, S. 180–185; ISSN 2247-2452, PMID 24352311.
  6. ↑ B. Rösing, A. Kempe, C. Berg, P. Kahl, G. Knöpfle, U. Gembruch, A. Geipel: Orofaciodigital syndrome Type IV (Mohr-Majewski): early prenatal diagnosis in siblings. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, April 2008, Band 31, Nr. 4, S. 457–460; ISSN 1469-0705, doi:10.1002/uog.5285. PMID 18383484.