Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0Angeborenes Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 (OFD3), auch Sugarman-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahr 1971, den US-amerikanischen Humangenetiker Gerald I. Sugarman.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst 2 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ätiologie ist noch nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Fehlbildungen im Mund- und Augenbereich (Hypertelorismus, abfallende Lidachsen, myoklonisches Lidzucken, gespaltene Uvula)
  • Gesichtsauffälligkeiten (Prominente Stirn und prominenter Hinterkopf, rundes Gesicht mit vollen Wangen)
  • Fingerfehlbildungen (Postaxiale Polydaktylie)
  • Weitere Skelettauffälligkeiten (Trichterbrust, kurzes Sternum, Kyphose)
  • Schwere geistige Behinderung mit spastischer Parese

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ G. I. Sugarman, M. Katakia, J. Menkes: See-saw winking in a familial oral-facial-digital syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 2, Nr. 4, 1971, ISSN 0009-9163, S. 248–254, PMID 5004413.

Weblinks