Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Gaumenspalte, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Mikrozephalie, Mikropenis sowie geistiger Behinderung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1]
Synonym: englisch DDX59-related orofaciodigital syndrome
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die französische Humangenetikerin Christel Thauvin-Robinet und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im C2CD3-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.4 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Zungenhamartome, gespaltene Zunge, Gaumenspalte, atypische Zungenbändchen
- präaxiale Polydaktylie der Füße und postaxiale Polydaktylie der Hände
- Mikrozephalie mit erheblicher geistiger Behinderung
- Mikropenis
- Hypoplasie des Kleinhirnwurmes, Balkenmangel, Zysten im Subarachnoidalraum des rechten Okzipitallappens und der Fossa cranii posterior.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Literatur
- B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
Einzelnachweise
- ↑ a b c Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ C. Thauvin-Robinet, J. S. Lee, E. Lopez, V. Herranz-Pérez, T. Shida, B. Franco, L. Jego, F. Ye, L. Pasquier, P. Loget, N. Gigot, B. Aral, C. A. Lopes, J. St-Onge, A. L. Bruel, J. Thevenon, S. González-Granero, C. Alby, A. Munnich, M. Vekemans, F. Huet, A. M. Fry, S. Saunier, J. B. Rivière, T. Attié-Bitach, J. M. Garcia-Verdugo, L. Faivre, A. Mégarbané, M. V. Nachury: The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation. In: Nature genetics. Bd. 46, Nr. 8, August 2014, S. 905–911, doi:10.1038/ng.3031, PMID 24997988, PMC 4120243 (freier Volltext).
- ↑ Orofaciodigital syndrome XIV. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
