Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Gaumenspalte, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Mikrozephalie, Mikropenis sowie geistiger Behinderung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1]

Synonym: englisch DDX59-related orofaciodigital syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die französische Humangenetikerin Christel Thauvin-Robinet und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im C2CD3-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.4 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

Einzelnachweise

  1. a b c Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. C. Thauvin-Robinet, J. S. Lee, E. Lopez, V. Herranz-Pérez, T. Shida, B. Franco, L. Jego, F. Ye, L. Pasquier, P. Loget, N. Gigot, B. Aral, C. A. Lopes, J. St-Onge, A. L. Bruel, J. Thevenon, S. González-Granero, C. Alby, A. Munnich, M. Vekemans, F. Huet, A. M. Fry, S. Saunier, J. B. Rivière, T. Attié-Bitach, J. M. Garcia-Verdugo, L. Faivre, A. Mégarbané, M. V. Nachury: The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation. In: Nature genetics. Bd. 46, Nr. 8, August 2014, S. 905–911, doi:10.1038/ng.3031, PMID 24997988, PMC 4120243 (freier Volltext).
  3. Orofaciodigital syndrome XIV. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)