Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 oder (OFD XII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Meningomyelocele, Stenose des Aquaeductus mesencephali und Herzfehler zusammen mit typischen Veränderungen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.[1]
Synonyme sind: Moran-Barroso-Syndrom; OFD12
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch den mexikanischen Humangenetiker V. Morán-Barroso und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation als Neugeborenes
- Herzfehler Septumhypertrophie
- Störungen im Zentralnervensystem wie Meningomyelocele, Aquäduktstenose, Corpus-callosum-Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnes
- Fehlbildungen in Mund, Gesicht und Fingern bzw. Zehen wie abnormale Zungenbändchen, gespaltene Zunge, akzessorische Zähne, Makrozephalie, Hypertelorismus
- Polydaktylie, Klumpfuß
eventuell noch verkürztes Schienbein, Y-förmige Mittelfußknochen
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Literatur
- A. Maryam, H. Jain, S. Mulay: Classification & Molecular Biology of Orofaciodigital Syndrome Type I In: International Journal of Scientific Study, Bd. 1, Nr. 3, 2013, [1]
- B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
Einzelnachweise
- ↑ a b c Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ V. Morán-Barroso, M. Valdés Flores, R. García-Cavazos, S. Kofman-Alfaro, D. Saavedra-Ontiveros: Oral-facial-digital (OFD) syndrome with associated features: a new syndrome or genetic heterogeneity and variability? In: Clinical dysmorphology. Band 7, Nummer 1, Januar 1998, S. 55–57, PMID 9546832.
